Ученые обнаружили ген, связанный с заиканием – расстройством речи, от которого страдают около миллиона людей во всем мире
По мнению ученых, причина заикания кроется в дефекте гена, который регулирует работу мозга по расщеплению и утилизации продуктов жизнедеятельности. Эта аномалия влияет на способность мозга к производству речи.
Причина заикания долгое время оставалась загадкой и часто рассматривалась как психологическая проблема. Лечение включало уменьшение стресса и беспокойства, а также дыхательные упражнения, сообщает cybersecurity.ru.
Как рассказал Денис Драйна из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств, его и его коллег к мысли о генетической природе заикания подтолкнуло то, заикание поражает целые семьи.
Исследователи сконцентрировали внимание на гене под названием GNPTAB, дефект которого обнаружился у 46 членов большой пакистанской семьи. Этот же дефект был обнаружен у 77 пакистанцев, не являющихся родственниками и страдающих от затруднений с речью. Кроме того, исследователи обнаружили тот же самый поврежденный ген у группы пациентов из США и Великобритании.
В дополнение к поврежденному гену GNPTAB, исследовательская группа Драйны обнаружила у заик и несколько других связанных с GNPTAB генов. Эти гены участвуют в нескольких наследственных расстройствах обмена веществ, включая болезнь Тея-Сакса – редкое неизлечимое заболевание, которое, как правило, приводит к смертельному исходу, разрушая нервные клетки у маленьких детей.
Драйна сообщил, что для лечения этих болезней системы обмена веществ разработаны терапевтические методы, замещающие ферменты, которые вызывают заболевания. Он надеется, что, в конце концов, появятся подобные методы и для лечения заикания.
Комментируя результаты исследования Драйны, Саймон Фишер, специалист по исследованию речи и языка Центра генетики человека Оксфордского университета, предупредил, что прежде чем ученые разработают лекарство от заикания, им нужно еще очень многое узнать о биологическом механизме этого заболевания.
Фишер отметил, что не у каждого заикающегося, фигурировавшего в исследовании Драйны, присутствует поврежденный ген, что означает, что заикание вызывается и другими генами. "Мы не можем сказать, является ли это рецессивной или доминантной формой. Все, что можно сказать, так это то, что если у вас есть определенный вариант гена, у вас более высокие шансы стать заикой", – пояснил Фишер.