Ученые обнаружили редкие генные мутации, которые защищают от полноты

Массовое исследование среди 645 626 человек в США, Великобритании и Мексике обнаружило редкий вариант гена, который, по-видимому, обеспечивает "защиту" от увеличения веса, сообщает Sciencealert

Примерно 1 из 2500 человек несет конкретную мутацию гена под названием GPR75, что приводит более низкой массе тела и снижению шансов на возникновение ожирения на 54 процента.

Эти результаты одинаковы для разного происхождения, неодинакового воздействия окружающей среды и разного генетического фона, и они убедительно свидетельствуют о том, что GPR75 является одним из многих генов, участвующих в увеличении веса.

Работа ученых основана на относительно новом методе, называемом секвенированием всего экзома, который может помочь нам найти мутации в определенных генах и, следовательно, выявить их эффекты.

Вместо секвенирования каждого гена в геноме человека секвенирование экзома сосредотачивается только на экзонах, которые составляют около одного процента всей ДНК. Экзоны — это части, которые предоставляют инструкции для белков, а это означает, что при секвенировании всего этого подмножества вы можете идентифицировать мутации в кодирующих белки областях любого гена.

"Принципы открытия, продемонстрированные в исследовании выходят за рамки контроля веса тела и ожирения", — говорят исследователи метаболических заболеваний Джайлс Йео и Стивен ОʼРахилли.

"Вероятно, что масштабное секвенирование экзома человека станет все более важной отправной точкой для открытия механистических представлений о биологии млекопитающих".

Используя этот метод, ученые определили 16 генов, которые были связаны как с мутациями экзонов, так и с массой тела человека.

Из всех мутаций вариации гена GPR75 оказали наибольшее влияние на индекс массы тела человека. Люди, несущие мутации, которые инактивировали только одну копию этого гена, в среднем весили на 5,3 кг меньше.

В дальнейших лабораторных тестах, когда у мышей не хватало единственной копии этого гена, животные набирали на 25 процентов меньше веса, чем животные с полностью функционирующим геном GPR75. С другой стороны, когда мышам не хватало обеих копий гена, они теряли 44 процента своей массы.

"Хотя остается неясным, вызвано ли истощение этих животных влиянием на потребление энергии, ее расход или и то, и другое, это исследование устанавливает, что GPR75 участвует в контроле энергетического баланса и что подавление его сигналов может привести к потере веса", — говорят Йео и ОʼРахилли.