В тени Альцгеймера. Обнаружен редкий ген, который дает надежду на излечение недуга
Болезнь Альцгеймера может оказаться не такой уж непобедимой, как считалось раньше. Открытие колумбийца, десятилетиями не поддававшегося болезни Альцгеймера, несмотря на генетическую предрасположенность, привело к интригующим открытиям в нашем понимании этого заболевания.
Для многих семейная история болезни Альцгеймера кажется темным облаком, бросающим тень на их жизнь. Однако появился проблеск надежды: ученые выявили второго человека, у которого, несмотря на генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера в возрасте около 40 лет, симптомы болезни проявились только в более позднем возрасте, пишет Science Alert.
В Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!
Случай этого человека похож на случай другого несчастного, обнаруженного несколько лет назад, который также был носителем генетической мутации, которая, казалось, отсрочила наступление болезни Альцгеймера.
Колумбиец продолжал работать до выхода на пенсию в 60 лет. Только в возрасте 67 лет у него началось снижение когнитивных способностей. На снимках его мозга были обнаружены классические признаки болезни Альцгеймера – многочисленные амилоидные бляшки и несколько клубков белка тау, которые обычно ассоциируются с тяжелой деменцией. Но, что удивительно, он сопротивлялся болезни гораздо дольше, чем предполагалось.
Этот человек обладал не только генетическим вариантом, связанным с болезнью Альцгеймера, но и редким вариантом другого гена, связанного с белком под названием reelin. Оказалось, что именно этот вариант защищал его от болезни Альцгеймера на протяжении более двух десятилетий.
В определенной области мозга, отвечающей за память и навигацию, у него был очень низкий уровень спутанного тау. Тау — это белок, который в здоровом мозге помогает стабилизировать внутреннюю структуру нервных клеток. При таких заболеваниях, как болезнь Альцгеймера, тау может скручиваться в аномальные клубки, нарушая транспортировку питательных веществ и способствуя гибели клеток. Казалось, что генетическая лотерея подарила ему защитный белок, который предотвратил развитие болезни Альцгеймера в этой важнейшей области мозга.
Хотя о роли reelin в развитии болезни Альцгеймера известно немного, колумбийский невролог Франциско Лопера и его команда обнаружили, что мутировавшая форма reelin также препятствует тому, чтобы белки тау завязывались вокруг нейронов в мозге мышей.
Кэтрин Качоровски, нейробиолог, не участвовавшая в исследовании, выразила свой восторг по поводу исследования, назвав его "важным новым направлением" для терапии болезни Альцгеймера.
Поняв, как reelin взаимодействует с белками болезни Альцгеймера и защищает нейроны, ученые могут разработать методы лечения всех форм болезни Альцгеймера, а не только тех, кто унаследовал защитный вариант.
Расширенная семья этого человека, за которой Лопера следил в Колумбии на протяжении почти 40 лет, дала бесценные сведения о болезни Альцгеймера. Многие из них являются носителями мутации, вызывающей раннюю стадию болезни Альцгеймера, известной как мутация Пайса.
Лопера из Университета Антиокии и его команда проанализировали клинические и генетические данные около 1200 членов семьи. Они выявили редкий вариант у этого мужчины и его сестры, которая была менее защищена и умерла раньше.
В 2019 году команда Лоперы сообщила о другом случае, когда женщина, несущая мутацию Пайса, оставалась когнитивно здоровой до 70 лет. Ее жизнестойкость была приписана другой мутации в гене APOE. Исследователи полагают, что между белками reelin и APOE может существовать дублирование или взаимодействие, что может объяснить их защитный эффект, но в этом могут быть задействованы и другие генетические варианты.
На данный момент эти результаты порождают новые гипотезы о болезни Альцгеймера. В конечном итоге, если будут разработаны методы лечения, направленные на сигнальный путь reelin, они могут существенно повлиять на устойчивость к нейродегенерации и повысить устойчивость к когнитивному снижению и деменции при болезни Альцгеймера.
Ранее Фокус писал о том, что деменция молодеет. Врачи рассказали о самом молодом случае болезни Альцгеймера.
Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.