Всего 30 людей по всему миру. В Миссури родилась девочка без глаз (фото)
Редких генетических заболеваний достаточно в нашем мире, но с такой аномалией живут всего лишь 30 человек по всему миру. Один из таких уникальных случаев произошел в штате Миссури, США, где недавно родилась необычная малышка.
Девочка по имени Ренли Айс родилась с настолько редким заболеванием, что это озадачило многих. Появившись на свет весом около 3 килограммов, ее родители, Роберт и Тейлор Айс, поначалу были несказанно рады ее появлению. Однако вскоре они заметили нечто необычное: Ренли не открывала глаза. Беспокойство переросло в шок, когда педиатр обнаружил, что девочка родилась без глаз — проблема, известная в медицине, но от того не менее редкая, пишет New York Post.
У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!
В поисках ответов семья отправилась за 240 километров в детскую больницу. Там они встретились с доктором Нейтом Дженсеном, генетиком, который диагностировал у Ренли заболевание, вызванное генетической аномалией, называемой гаплоинсуффективностью PRR12. Этот ген при неправильном функционировании может вызывать целый ряд проблем с развитием, глазами и другими системами. В случае с Ренли это привело к полному отсутствию тканей глаза, что встречается менее чем в 30 случаях по всему миру.
Доктор Дженсен объяснил случайность этой генетической аномалии, подчеркнув, что ничто из того, что делали или не делали родители, не могло предотвратить его. Это состояние значительно варьируется среди людей: у одних поражен один глаз, а у других, как у Ренли, оба глаза полностью отсутствуют. Помимо непосредственного отсутствия глаз, это заболевание может потенциально повлиять на развитие и ее интеллектуальный рост.
Несмотря на трудности, родители Ренли относятся к своему путешествию с позитивом. Они рассматривают состояние своей дочери не как несчастье, а как уникальный аспект истории их семьи. Они планируют операции, которые помогут Ренли нормально развиваться (разглаживание век и установку распорок). В конечном итоге девочка получит стеклянные глаза. Семья надеется и решительно настроена на то, чтобы помочь Ренли в ее развитии, опираясь на ресурсы, вспомогательные средства и сильную систему поддержки, чтобы обеспечить ей полноценную жизнь.
Эта история подчеркивает непредсказуемость генетики и глубокое влияние редких заболеваний на семьи. В ней также рассказывается о достижениях медицинской науки, позволяющих проводить раннюю диагностику и планировать лечение заболеваний, которые раньше были совершенно непонятны. И самое главное — это свидетельство силы любви семьи и ее способности обрести надежду перед лицом сложных испытаний.
Ранее Фокус писал о прорыве в лечении синдрома Ушера. Новая технология генной терапии поможет больным генетическим заболеванием вернуть слух и зрение.
Также Фокус писал про синдром запертого человека. Это синдром, который может проявиться внезапно, превращает жизнь человека в бесконечную пытку, лишая его самостоятельности и возможности общаться с окружающими.