Американцы изобрели малозатратную технологию расшифровки генома человека

Стоимость расшифровки генома снижалась чрезвычайно быстро. Еще в 2003 году операция по расшифровке генома человека оценивалась в 300 млн. долл. Через четыре года эта цифра уменьшилась до 1 млн., а еще через год - до 60 тыс. долл. В 2008 году представители Complete Genomics заявили, что в ближайшем будущем предложат услугу по полной расшифровке человеческого генома, стоимость которой не превысит 5 тыс. долл, сообщает КомпьюЛента.

Используемая компанией методика секвенирования (расшифровки) не слишком отличается от общепринятой. На первом этапе последовательность разделяется на сравнительно небольшие фрагменты однонитевой ДНК, на основе которых формируются кольца длиной приблизительно в 400 оснований. Затем эти кольца многократно копируются и превращаются в шары ДНК диаметром около 200 нанометров. Подготовленные образцы размещают на подложке для анализа. Позже на основании множества отдельных последовательностей ДНК компьютерная программа реконструирует полный геном.

Основное преимущество методики, по словам ее разработчиков, заключается в высокой плотности упаковки шаров. Именно это позволяет снизить расход реагентов и ускорить процесс расшифровки. Секвенирование генома человека предполагается проводить за один день.

У предложенной технологии есть и недостатки. Эксперты отмечают ее невысокую точность. На каждые 100 тыс. просмотренных оснований приходится в среднем по одной ошибке. Поскольку геном человека включает в себя около 3 млрд. букв генетического кода, в финальной версии расшифровки может содержаться до 30 тыс. ошибок.

Описание технологии и результаты секвенирования геномов двух мужчин и одной женщины сотрудники Complete Genomics представили в статье, опубликованной в журнале Science.