Исследователи нашли виновную в заболевании генетическую мутацию, изменяя геном мышей
Исследователи из Австралийского национального университета (ANU) обнаружили новое генетическое заболевание иммунной системы, при котором пациенты страдают рецидивирующими инфекциями, особенно легочными, включая пневмонию. Также больные подвержены воспалительным заболеваниям кожи, лимфатических узлов и селезенки, пишет Eurek Alert.
Уже пять лет команда исследователей изучает пациентов с неустановленными иммунными заболеваниями и ищет генетические мутации, ответственные за них.
"Секвенирование генома человека сейчас происходит относительно просто, но большая проблема заключается в том, чтобы понять, какие именно генетические изменения вызывают болезнь", - объясняет профессор Мэтью Кук из Колледжа здоровья и медицины ANU.
На данный момент им удалось выяснить природу одного из таких заболеваний. Ученые нашли виновную в заболевании генетическую мутацию, изменяя геном мышей. Следующий этап - разработать генную терапию.
По словам Кука, это открытие дает надежду людям, страдающим не только этим, но и другими редкими генетическими заболеваниями.
Напомним, искусственный интеллект научился определять повышенный риск развития рака груди.