Прорыв в лечении синдрома Ушера: новая генная терапия поможет восстановить слух и зрение

Синдром Ушера типа 1F является редким изнурительным генетическим заболеванием, которое характеризуется глухотой, нарушением равновесия и постепенным ухудшением зрения. Ученые разработали "мини-генную" терапию и уже опробовали ее на мышах, пишет SciTechDaily.

Новое исследование представляет собой совместную работу ученых из Гарвардской медицинской школы, Массачусетского университета глаз и ушей и Университета штата Огайо, и исследователи полагают, что им удалось сделать первый шаг к созданию генной терапии синдрома Ушера типа 1F.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

В ходе исследования они по сути разработали "мини-ген", проще говоря, укороченную версию гена, который используется для замены гена, мутировавшего в Usher 1F. Известно, что данная мутация делает волосковые клетки внутреннего уха пациента неспособны производить белок, играющий ключевую роль в передаче звука. Исследователи также отмечают, что потеря зрения при синдроме Ушера связана с несколько иной формой того же белка, этот метод в дальнейшем также можно будет использовать и для предотвращения слепоты у пациентов с синдромом Ушера.

По словам соавтора исследования Артура Инджикуляна, пациенты с этим синдромом рождаются с глубокой потерей слуха, а со временем начинает прогрессировать и слепота. До сих пор исследователи мало то могли предложить в решении данной проблемы, однако полагают большие надежды на новую генную терапию.

В более раннем исследовании соавтор нынешней работы, профессор трансляционной медицины Дэвид Кори с коллегами обнаружили, что проблемы у пациентов с синдромом Ушера возникают из-за мутации, которая препятствует выработке белка под называнием протокадгерин-15. Он имеет немного разные формы в ухе и глазу, однако так или иначе необходим для правильного функционирования нашей слуховой и зрительной системы.

Ученые вдохновились предыдущей работой Кори и разработали терапию, которая будет вводить ДНК, кодирующую протокадгерин-15, в клетку, что позволит ей начать вырабатывать белок. Основная проблема заключалась в том, что белок протокадгерин-15 достаточно велик, как и его ДНК, а потому ученые не могли использовать типичную вирусную капсулу.

В результате исследователи разработали другой вариант: они использовали укорачивание ДНК и создали мини-ген, который также эффективен в кодировке белка, однако достаточно мал, чтобы поместиться внутри вирусной капсулы.

Исследователи отмечают, что изучив структуру функционального белка в мельчайших деталях, им удалось быстрее разработать его короткие версии, которые и будут использоваться в генной терапии. Далее исследователи провели клинические тесты 8 мини-генов на клетках внутреннего уха в чашке Петри, эксперимент оказался успешным и они приступили к клиническим испытаниям на мышах.

В результате ученые отобрали три мини-гена и опробовали их на мышах. Результаты исследования свидетельствуют о том, что эффективным оказался лишь один из них: ген успешно побудил волосковые клетки производить мини-версию белка.

Авторы исследования также провели слуховое тестирование мышей, которые получили мини-ген и обнаружили, что их мозг был способен воспринимать звуковой сигнал, исходивший от ушей. Простыми словами, животные в действительности могли слышать.

Далее исследователи планируют провести ряд клинических испытаний на других животных и надеются, что в ближайшем будущем эта генная терапия позволит восстановить слух и зрение у людей, страдающих синдромом Ушера.

Ранее Фокус писал о том, что генная терапия восстановит зрение, утерянное из-за тяжелого дегенеративного заболевания.

Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.