С помощью CRISPR-терапии впервые удалось вылечить генетическое заболевание у человека

Исследователи вылечили генетическое заболевание, напрямую введя терапию CRISPR в кровоток пациента, и этим преодолели одно из самых серьезных препятствий на пути лечения болезней с помощью технологии редактирования генов, сообщает bigthink.com

Технология CRISPR дает возможность исправлять генетические мутации, и, учитывая, что такие мутации вызывают более 6000 болезней, эта технология может значительно улучшить здоровье людей.

Один из способов использования CRISPR в лечении болезней – это удалить пораженные клетки у пациента, отредактировать мутацию в лаборатории и поместить клетки обратно в тело для репликации. Именно так ученые вылечили людей с серповидноклеточной анемией, редактируя, а затем вводя обратно клетки костного мозга. Однако костный мозг — это особый случай, многие мутации вызывают заболевания в органах, которые труднее исправить.

Есть другой вариант — внедрить саму систему CRISPR в тело, чтобы она могла вносить изменения непосредственно в пораженные органы.

Однако введение CRISPR-терапии прямо в кровоток было проблемой, потому что терапия должна находить правильные клетки для редактирования. Унаследованная мутация будет в ДНК каждой клетки вашего тела, но, если она вызывает заболевание только в печени, не хотелось бы, чтобы терапия использовалась в поджелудочной железе или почках.

Теперь ученые из компаний Intellia Therapeutics и Regeneron Pharmaceuticals впервые продемонстрировали, что терапия CRISPR, доставленная в кровоток, может перемещаться в нужные органы для внесения изменений.

"Это важный этап для пациентов", — говорит Дженнифер Доудна, один из разработчиков CRISPR.

"Хотя это предварительные данные, они показывают нам, что мы можем преодолеть одну из самых серьезных проблем, связанных с клиническим применением CRISPR, которая заключается в том, чтобы предоставлять ее системно и доставлять в нужное место", — говорит Доудна.

Во время первой фазы клинического испытания ученые Intellia ввели терапию CRISPR, получившую название NTLA-2001, в кровоток шести человек с редким, потенциально смертельным генетическим заболеванием, называемым транстиретиновым амилоидозом.

Печень людей с транстиретиновым амилоидозом вырабатывает деструктивный белок, и терапия CRISPR была разработана для нацеливания на ген, который производит этот белок, и остановки его производства. После всего лишь одной инъекции NTLA-2001 у трех пациентов, получивших более высокую дозу, уровень белка упал на 80–96%.

Терапия CRISPR вызвала только легкие побочные эффекты и снизила уровень белка, но еще не известно, будет ли эффект постоянным. Также пройдет несколько месяцев, прежде чем станет понятно, может ли терапия облегчить симптомы транстиретинового амилоидоза, говорят ученые.

Если все будет, как ожидают ученые, NTLA-2001 однажды может предложить лучший вариант лечения транстиретинового амилоидоза, чем одобренное в настоящее время лекарство, которое снижает уровень токсичного белка только на 81% и его нужно вводить регулярно.

Ученые говорят, что в будущем можно будет использовать введение терапии CRISPR для лечения других генетических заболеваний, на которые трудно воздействовать напрямую, такие как болезни сердца или мозга.

"Это прекрасный день для будущего редактирования генов как лекарства для лечения болезней", — говорит Федор Урнов, профессор генетики Калифорнийского университета в Беркли. "Мы сейчас как бы смотрим замечательное новое шоу под названием "Наше будущее с отредактированными генами"".

Напоминаем, что ученые создали новый вид генетически модифицированных мух. Исследователи создают новые виды мух на основе CRISPR в качестве нового метода борьбы с распространением генного драйва.

Также ученые создали первых генетически модифицированных сумчатых животных. С помощью метода редактирования генов CRISPR ученым удалось изменить одну из самых сложных для модификации групп животных.