Прорив у лікуванні синдрому Ашера: нова генна терапія допоможе відновити слух та зір

Синдром Ашера типу 1F є рідкісним виснажливим генетичним захворюванням, яке характеризується глухотою, порушенням рівноваги та поступовим погіршенням зору. Вчені розробили "мінігенну" терапію і вже випробували її на мишах, пише SciTechDaily.

Нове дослідження є спільною роботою вчених з Гарвардської медичної школи, Массачусетського університету очей та вух та Університету штату Огайо, і дослідники вважають, що їм вдалося зробити перший крок до створення генної терапії синдрому Ашера типу 1F.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

Під час дослідження вони по суті розробили "мініген", простіше кажучи, укорочену версію гена, який використовується для заміни гена, що мутував у Usher 1F. Відомо, що ця мутація робить волоскові клітини внутрішнього вуха пацієнта нездатними виробляти білок, що відіграє ключову роль у передачі звуку. Дослідники також зазначають, що втрата зору при синдромі Ашера пов'язана з дещо іншою формою того ж білка, цей метод надалі також можна буде використати і для запобігання сліпоти у пацієнтів із синдромом Ашера.

За словами співавтора дослідження Артура Інджикуляна, пацієнти із цим синдромом народжуються з глибокою втратою слуху, а згодом починає прогресувати й сліпота. Досі дослідники мало могли запропонувати для розв'язання цієї проблеми, проте покладають великі надії на нову генну терапію.

У більш ранньому дослідженні співавтор нинішньої роботи, професор трансляційної медицини Девід Корі з колегами виявили, що проблеми в пацієнтів із синдромом Ашера виникають через мутацію, яка перешкоджає виробленню білка під назвою протокадгерин-15. Він має трохи різні форми у вусі та оці, проте так чи інакше необхідний для правильного функціонування нашої слухової та зорової систем.

Вчені надихнулися попередньою роботою Корі та розробили терапію, яка вводитиме ДНК, що кодує протокадгерин-15, у клітину, що дозволить їй почати виробляти білок. Основна проблема полягала в тому, що білок протокадгерин-15 досить великий, як і його ДНК, а тому вчені не могли використовувати типову вірусну капсулу.

В результаті дослідники розробили інший варіант: вони використовували вкорочування ДНК і створили мініген, який також ефективний у кодуванні білка, проте досить малий, щоб поміститися всередині вірусної капсули.

Дослідники зазначають, що вивчивши структуру функціонального білка в найдрібніших деталях, їм вдалося швидше розробити його короткі версії, які й використовуватимуться у генній терапії. Далі дослідники провели клінічні тести 8 мінігенів на клітинах внутрішнього вуха у чашці Петрі, експеримент виявився успішним і вони приступили до клінічних випробувань на мишах.

В результаті вчені відібрали три мінігени та випробували їх на мишах. Результати дослідження свідчать, що ефективним виявився лише один із них: ген успішно стимулював волоскові клітини виробляти мініверсію білка.

Автори дослідження також провели слухове тестування мишей, які отримали мініген, та виявили, що їхній мозок був здатний сприймати звуковий сигнал, що виходив від вух. Простими словами, тварини могли чути.

Далі дослідники планують провести низку клінічних випробувань на інших тваринах і сподіваються, що в найближчому майбутньому ця генна терапія дозволить відновити слух і зір у людей, які страждають на синдром Ашера.

Раніше Фокус писав про те, що генна терапія відновить зір, втрачений через важке дегенеративне захворювання.

Важливо! Ця стаття заснована на останніх наукових та медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.