Повернули фарби в сірість. Дальтонізм почали лікувати за допомогою генної терапії

Сотні тисяч людей, які страждають на дальтонізм і звикли бачити світ тільки у відтінках сірого, в майбутньому зможуть зазирнути в більш барвисту реальність завдяки технологіям генної терапії. Новаторський експеримент був проведений ізраїльськими вченими на групі добровольців, які страждають рідкісним захворюванням, відомим як ахроматопсія — форма дальтонізму, на яку страждає приблизно 1 з 30 000 осіб, пише ScienceAlert.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Добровольці, які брали участь у дослідженні, народилися з мутацією в певному гені, відсутність якого впливала на функціональність їхніх колбочкових клітин. Саме ці клітини в очах дозволяють нам сприймати колір. Дослідники вирішили вставити функціональні копії гена в ці клітини, щоб допомогти їм знову ефективно сприймати колір.

Як засіб доставки нового гена в колбочкові клітини сітківки одного ока кожного з учасників експерименту використовувався новий експериментальний метод. Після лікування всі добровольці відзначили поліпшення зору: вони змогли розрізняти червоний колір на темному тлі, що раніше було для них неможливим.

Пацієнти не могли з легкістю описати своє сприйняття червоного кольору, часто використовуючи такі фрази, як "він світиться по-іншому" або "виглядає на іншій площині, ніж фон". Хоча це може здатися незначним для тих, хто бачить увесь спектр кольорів, це величезний крок уперед для тих, хто прожив життя в півтонах.

Те, як ми сприймаємо кольори, залежить від активності трьох типів колбочкових клітин у наших очах. Ці клітини реагують на різні ділянки світлового спектра, постачаючи наш мозок інформацією, необхідною для створення яскравого спектра кольорів, з яким ми стикаємося щодня. У людей з ахроматопсією цей процес не відбувається через надмірну активність іншого типу клітин — паличкових, які відповідають за сприйняття інтенсивності світла і зазвичай найбільш активні в нічний час.

Дослідники припустили, що паличкові клітини можуть заважати сигналам, що надходять від оброблених колбочкових клітин, і тим самим перешкоджати сприйняттю всього спектра кольорів. Однак здатність бачити червоний колір може бути зумовлена тим, що паличкові клітини менш чутливі до довших хвиль червоного світла, внаслідок чого колбочкові клітини можуть безперешкодно надсилати свої сигнали.

Ці багатообіцяючі результати зберігаються і через рік після лікування. Це відображає результати аналогічного експерименту, проведеного в 2009 р., коли за допомогою генної терапії було вилікувано колірну сліпоту в дорослих білячих мавп. Після лікування мавпи змогли розрізняти червоний і зелений кольори на сірому тлі.

Важливо зазначити, що розпізнавання кольорів відрізняється від їхнього розрізнення, і ця здатність у цих дослідженнях ще не була встановлена. Проте здатність розрізняти кольори на сірому тлі — це величезний крок у правильному напрямку для пацієнтів, які ніколи раніше не стикалися з кольором.

Хоча це дослідження і не є повноцінними ліками від дальтонізму, воно є багатообіцяючим першим кроком на шляху до мрії про те, щоб одного дня надати повноцінний колірний зір тим, хто до сих пір знав світ тільки у відтінках сірого. Дослідники підкреслюють, що виявлення колірного сигналу на тлі сірих відтінків є найважливішим початковим етапом на шляху до справжнього колірного зору.

Раніше Фокус писав про відновлення зору за допомогою генної терапії. Дослідники створили новий метод, який може допомогти частково відновити зір людям зі спадковими порушеннями зору.

Також Фокус писав про те, як людям вдалося розвинути такий зір. Дослідники вважають, що своїм унікальним зором ми зобов'язані зовсім не поетапній еволюції, а введенню нової ДНК з бактерій.