Учені виявили рідкісні генні мутації, які захищають від повноти

Масове дослідження серед 645 626 осіб у США, Великобританії і Мексиці виявило рідкісний варіант гена, який, мабуть, забезпечує "захист" від збільшення ваги, повідомляє Sciencealert.

Приблизно 1 з 2 500 осіб несе конкретну мутацію гена під назвою GPR75, що призводить до більш низької маси тіла та зниження шансів на виникнення ожиріння на 54 відсотки.

Ці результати однакові для різного походження, неоднакового впливу навколишнього середовища та різного генетичного фону, і вони переконливо свідчать про те, що GPR75 є одним із багатьох генів, що беруть участь у збільшенні ваги.

Робота вчених заснована на відносно новому методі, названого секвенуванням всього екзома, який може допомогти нам знайти мутації в певних генах і, отже, виявити їхні ефекти.

Замість секвенування кожного гена в геномі людини секвенування екзома зосереджується лише на екзонах, які становлять приблизно один відсоток усієї ДНК. Екзони — це частини, які надають інструкції для білків, а це означає, що під час секвенування всієї цієї підмножини ви можете ідентифікувати мутації в ділянки будь-якого гена, що кодують білки.

"Принципи відкриття, продемонстровані в дослідженні виходять за рамки контролю ваги тіла та ожиріння", — говорять дослідники метаболічних захворювань Джайлс Йео та Стівен ОʼРахіллі.

"Ймовірно, що масштабне секвенування екзома людини стане все більш важливою відправною точкою для відкриття механістичних уявлень про біологію ссавців".

Використовуючи цей метод, учені визначили 16 генів, які були повʼязані як із мутаціями екзонів, так і з масою тіла людини.

З усіх мутацій варіації гена GPR75 найбільше впливали на індекс маси тіла людини. Люди, які несуть мутації, котрі інактивують тільки одну копію цього гена, здебільшого важили на 5,3 кг менше.

У подальших лабораторних тестах, коли в мишей не вистачало єдиної копії цього гена, тварини набирали на 25 відсотків менше ваги, ніж тварини з повністю функціональним геном GPR75. З іншого боку, коли мишам не вистачало обох копій гена, вони втрачали 44 відсотки своєї маси.

"Хоча залишається незрозумілим, чи викликане виснаження цих тварин впливом на споживання енергії, її витрата або і те, й інше, це дослідження встановлює, що GPR75 бере участь в контролі енергетичного балансу і що придушення його сигналів може призвести до втрати ваги", — говорять Йео і ОʼРахіллі.