"Мини-мозг" дал нужные ответы: ученые стали на шаг ближе к излечению аутизма
Аутизмом страдают многие люди на планете, и чем лучше становится диагностика, тем чаще его выявляют у многих детей. Недавно ученые вырастили искусственный мозг, пытаясь найти возможное лекарство от этого распространенного осложнения.
Ученые из Исследовательского института Скриппса использовали полученные от пациентов стволовые клетки для создания органоидов мозга, или "мини-мозгов", чтобы лучше понять синдром гаплоинсудации MEF2C, тяжелую форму расстройства аутистического спектра (РАС). Изучая это редкое генетическое заболевание, связанное с умственной отсталостью, они выявили ключевые нарушения в развитии мозга, вызванные мутациями в гене MEF2C и получили надежду на будущее лечение этого осложнения, пишет PsyPost.
У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!
Работа ученых, опубликованная в журнале Molecular Psychiatry, выявила терапевтический потенциал экспериментального препарата, нитросинапсина, который показал перспективность в исправлении некоторых из этих нейронных дисфункций. Ген MEF2C действует как регулятор для различных других генов, имеющих решающее значение для развития и функционирования мозга. Мутации в одной копии этого гена нарушают его способность производить необходимые белки, что приводит к дисбалансу в развитии клеток мозга.
Это нарушение часто приводит к тому, что астроциты (опорные клетки) производятся в большем количестве, чем нейроны, препятствуя формированию здоровых нейронных цепей. Этот дисбаланс был отражен в органоидных моделях, полученных от пациентов, которые также демонстрировали гиперактивное поведение нейронов, что потенциально объясняет судороги, характерные для людей с гаплонедостаточностью MEF2C. Исследование позволило глубже понять молекулярные основы этого состояния, в частности, нарушенную роль микроРНК — малых молекул, необходимых для регулирования активности генов.
Исследователи отметили значительное снижение уровня определенных микроРНК, что препятствовало нормальной дифференцировке клеток мозга. Введя нитросинапсин в мини-мозг, команда наблюдала восстановление баланса между возбуждающими и тормозными нейронными сигналами, что говорит о потенциале препарата для облегчения некоторых неврологических симптомов, связанных с этим расстройством. Этот инновационный подход подчеркивает более широкие последствия понимания и нацеливания на конкретные генетические мутации при расстройствах аутистического спектра.
Доктор Стюарт А. Липтон, старший автор исследования, подчеркнул роль MEF2C во влиянии на другие гены, связанные с расстройством аутистического спектра, что потенциально может сделать лечение этого заболевания эффектнивнее для большей группы детей. Учитывая, что от расстройства аутистического спектра страдает примерно 1 из 36 детей, подобные достижения могут существенно повлиять на терапевтические стратегии борьбы с этой глобальной проблемой.
Хотя эти результаты представляют собой шаг вперед, исследователи признают ограниченность органоидов мозга, которые не могут полностью воспроизвести сложность человеческого мозга. Для подтверждения эффективности нитросинапсина и изучения его применимости при других формах аутизма необходимы дальнейшие исследования, в том числе клинические испытания на людях, заявили авторы.
Генетические исследования продолжают раскрывать всю сложность аутизма, который включает в себя взаимодействие огромного количества генов. Эти результаты говорят об острой необходимости в персонализированных медицинских подходах к больным детям, поскольку индивидуальные генетические профили могут определять успех потенциальных методов лечения.
Ранее Фокус писал о новом способе выявления аутизма у малышей. Проверка зрительного внимания малышей на геометрические изображения является надежным биомаркером для раннего выявления аутизма.
Также Фокус писал об обнаружении связи употребления воды с литием и аутизмом. Согласно исследованию, беременные женщины, употреблявшие воду с повышенным содержанием лития, имели "умеренно повышенный риск" рождения детей с аутизмом.
Этот материал носит исключительно информационный характер и не содержит советов, которые могут повлиять на ваше здоровье. Если вы испытываете проблемы, обратитесь к специалисту.