За допомогою CRISPR-терапії вперше вдалося вилікувати генетичне захворювання у людини

Дослідники вилікували генетичне захворювання, безпосередньо ввівши терапію CRISPR в кровотік пацієнта, і цим подолали одну з найсерйозніших перешкод на шляху лікування хвороб за допомогою технології редагування генів, повідомляє bigthink.com

Технологія CRISPR дає можливість виправляти генетичні мутації, і, з огляду на те, що такі мутації викликають більше 6000 хвороб, ця технологія може значно поліпшити здоровʼя людей.

Один зі способів використання CRISPR в лікуванні хвороб — це видалити уражені клітини пацієнта, відредагувати мутацію в лабораторії та помістити клітини назад у тіло для реплікації. Саме так вчені вилікували людей із серпоподібноклітинною анемією, редагуючи, а потім вводячи назад клітини кісткового мозку. Однак кістковий мозок — це особливий випадок, багато мутацій викликають захворювання в органах, які важче виправити.

Є інший варіант — ввести саму систему CRISPR у тіло, щоб вона могла вносити зміни безпосередньо в уражені органи.

Однак введення CRISPR-терапії прямо в кровотік було проблемою, тому що терапія повинна знаходити правильні клітини для редагування. Успадкована мутація буде в ДНК кожної клітини вашого тіла, але, якщо вона викликає захворювання тільки в печінці, не хотілося б, щоб терапія використовувалася в підшлунковій залозі або нирках.

Тепер вчені з компаній Intellia Therapeutics і Regeneron Pharmaceuticals вперше продемонстрували, що терапія CRISPR, запущена в кровотік, може переміщатися в потрібні органи для внесення змін.

"Це важливий етап для пацієнтів", — говорить Дженніфер Доудна, одна з розробників CRISPR.

"Хоча це попередні дані, вони показують нам, що ми можемо подолати одну з найсерйозніших проблем, повʼязаних із клінічним застосуванням CRISPR, яка полягає в тому, щоб надавати її системно та доставляти в потрібне місце", — каже Доудна.

Під час першої фази клінічного випробування вчені Intellia ввели терапію CRISPR, що отримала назву NTLA-2001, у кровотік шести людей із рідкісним, потенційно смертельним генетичним захворюванням, званим транстіретіновим амілоїдозом.

Печінка людей із транстіретіновим амілоїдозом виробляє деструктивний білок, і терапія CRISPR була розроблена для націлювання на ген, який виробляє цей білок, і зупинки його виробництва. Після всього лише однієї інʼєкції NTLA-2001 у трьох пацієнтів, які отримали вищу дозу, рівень білка впав на 80-96%.

Терапія CRISPR викликала тільки легкі побічні ефекти та знизила рівень білка, але ще не відомо, чи буде ефект постійним. Також пройде кілька місяців, перш ніж стане зрозуміло, чи може терапія полегшити симптоми транстіретінового амілоїдозу, кажуть вчені.

Якщо все буде, як очікують вчені, NTLA-2001 одного разу може запропонувати кращий варіант лікування транстіретінового амілоїдозу, ніж схвалені зараз час ліки, яке знижує рівень токсичного білка тільки на 81% і його потрібно вводити регулярно.

Вчені говорять, що в майбутньому можна буде використовувати введення терапії CRISPR для лікування інших генетичних захворювань, на які важко впливати безпосередньо, такі як хвороби серця або мозку.

"Це прекрасний день для майбутнього редагування генів як засіб для лікування хвороб, — говорить Федір Урнов, професор генетики Каліфорнійського університету в Берклі. — Ми зараз мовби дивимося чудове нове шоу під назвою "Наше майбутнє з відредагованими генами".

Нагадуємо, що вчені створили новий вид генетично модифікованих мух. Дослідники створюють нові види мух на основі CRISPR як нового методу боротьби з поширенням генного драйву.

Також вчені створили перших генетично модифікованих сумчастих тварин. За допомогою методу редагування генів CRISPR вченим вдалося змінити одну з найскладніших для модифікації груп тварин.