У тіні Альцгеймера. Виявлено рідкісний ген, який дає надію на лікування недуги

Для багатьох сімейна історія хвороби Альцгеймера здається темною хмарою, що кидає тінь на їхнє життя. Однак з'явився проблиск надії: науковці виявили другу людину, у якої, незважаючи на генетичну схильність до хвороби Альцгеймера у віці майже 40 років, симптоми хвороби проявилися лише в більш пізньому віці, пише Science Alert.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Випадок цієї людини схожий на випадок іншого нещасного, виявленого кілька років тому, який також був носієм генетичної мутації, що, здавалося, відтермінувала настання хвороби Альцгеймера.

Колумбієць продовжував працювати до виходу на пенсію у 60 років. Тільки у віці 67 років у нього почалося зниження когнітивних здібностей. На знімках його мозку було виявлено класичні ознаки хвороби Альцгеймера — численні амілоїдні бляшки та кілька клубків білка тау, які зазвичай асоціюються з важкою деменцією. Але, що дивно, він чинив опір хворобі набагато довше, ніж передбачалося.

Ця людина мала не тільки генетичний варіант, пов'язаний із хворобою Альцгеймера, а й рідкісний варіант іншого гена, пов'язаного з білком під назвою reelin. З'ясувалося, що саме цей варіант захищав його від хвороби Альцгеймера впродовж понад двох десятиліть.

У певній ділянці мозку, що відповідає за пам'ять і навігацію, у нього був дуже низький рівень сплутаного тау. Тау — це білок, який у здоровому мозку допомагає стабілізувати внутрішню структуру нервових клітин. При таких захворюваннях, як хвороба Альцгеймера, тау може скручуватися в аномальні клубки, порушуючи транспортування поживних речовин і сприяючи загибелі клітин. Здавалося, що генетична лотерея подарувала йому захисний білок, який запобіг розвитку хвороби Альцгеймера в цій найважливішій ділянці мозку.

Хоча про роль reelin у розвитку хвороби Альцгеймера відомо небагато, колумбійський невролог Франциско Лопера і його команда виявили, що мутована форма reelin також перешкоджає тому, щоб білки тау зав'язувалися навколо нейронів у мозку мишей.

Кетрін Качоровскі, нейробіологиня, яка не брала участі в дослідженні, висловила своє захоплення з приводу дослідження, назвавши його "важливим новим напрямком" для терапії хвороби Альцгеймера.

Зрозумівши, як reelin взаємодіє з білками хвороби Альцгеймера та захищає нейрони, вчені можуть розробити методи лікування всіх форм хвороби Альцгеймера, а не тільки тих, хто успадкував захисний варіант.

Розширена сім'я цієї людини, за якою Лопера стежив у Колумбії протягом майже 40 років, дала безцінні відомості про хворобу Альцгеймера. Багато з них є носіями мутації, що викликає ранню стадію хвороби Альцгеймера, відомої як мутація Пайса.

Лопера з Університету Антіокії та його команда проаналізували клінічні та генетичні дані близько 1200 членів сім'ї. Вони виявили рідкісний варіант у цього чоловіка і його сестри, яка була менш захищена і померла раніше.

У 2019 році команда Лопери повідомила про інший випадок, коли жінка, що несе мутацію Пайса, залишалася когнітивно здоровою до 70 років. Її життєстійкість була приписана іншій мутації в гені APOE. Дослідники вважають, що між білками reelin і APOE може існувати дублювання або взаємодія, що може пояснити їхній захисний ефект, але в цьому можуть бути задіяні й інші генетичні варіанти.

Наразі ці результати породжують нові гіпотези про хворобу Альцгеймера. Зрештою, якщо буде розроблено методи лікування, спрямовані на сигнальний шлях reelin, вони можуть істотно вплинути на стійкість до нейродегенерації та підвищити стійкість до когнітивного зниження і деменції при хворобі Альцгеймера.

Раніше Фокус писав про те, що деменція молодшає. Лікарі розповіли про наймолодший випадок хвороби Альцгеймера.

Важливо! Ця стаття ґрунтується на останніх наукових та медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має лише інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.