Деменція молодіє. Лікарі розповіли про наймолодший випадок хвороби Альцгеймера

Хлопчик-підліток почав відчувати зниження пам'яті приблизно в 17 років, і з роками когнітивні втрати лише погіршилися. Візуалізація мозку пацієнта показала зморщування гіпокампа, який бере участь у пам'яті, а його спинномозкова рідина натякнула на загальні маркери цієї найпоширенішої форми деменції.

Хворобу Альцгеймера (ХА) часто вважають хворобою людей похилого віку, проте існують випадки раннього розвитку, зокрема в пацієнтів віком до 65 років, пише Science Alert. Такі випадки становлять до 10% усіх діагнозів.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та захопливі новини зі світу науки!

Майже в усіх пацієнтів віком до 30 років хвороба Альцгеймера може бути пояснена патологічними генними мутаціями, що відносить їх до категорії сімейної хвороби Альцгеймера (СХА). Чим молодша людина, коли їй ставлять діагноз, тим ймовірніше, що цей діагноз є результатом дефектного гена, який вона успадкувала.

Тим не менш, дослідники зі Столичного медичного університету в Пекіні не змогли знайти ні звичайних мутацій, відповідальних за ранній початок втрати пам'яті, ні будь-яких підозрілих генів під час проведення повногеномного пошуку.

До цього нещодавнього діагнозу в Китаї наймолодшому пацієнтові з хворобою Альцгеймера був 21 рік. Він ніс мутацію гена PSEN1, що викликає накопичення аномальних білків у головному мозку, утворюючи скупчення токсичних бляшок, що є спільною ознакою хвороби Альцгеймера.

Випадки, подібні до останнього в Китаї, є чимось загадковим. Ніхто з членів сім'ї 19-річного підлітка не страждав на хворобу Альцгеймера або деменцію, через що його важко класифікувати як СХА, проте в підлітка не було інших захворювань, інфекцій або травм голови, які могли б пояснити його раптове зниження когнітивних функцій.

За два роки до того, як його відправили в клініку пам'яті, пацієнт-підліток почав важко зосереджуватися на уроках. Читання також стало важким і його короткочасна пам'ять погіршилася. Часто він не міг згадати події попереднього дня та постійно втрачав свої речі.

Зрештою, зниження когнітивних функцій стало настільки серйозним, що молодик не зміг закінчити середню школу, хоча все ще міг жити самостійно. Через рік після того, як його відправили в клініку пам'яті, у нього спостерігалися втрати у негайному відтворенні, короткочасному відтворенні через три хвилини та тривалому відтворенні через 30 хвилин.

Повна оцінка пам'яті пацієнта була на 82 відсотки нижчою, ніж в однолітків його віку, тоді як його оцінка безпосередньої пам'яті була на 87 відсотків нижчою.

Для підтвердження діагнозу молодика потрібне тривале спостереження, але медична команда каже, що пацієнт "змінює наше розуміння типового віку початку хвороби Альцгеймера".

"У пацієнта була дуже рання стадія хвороби Альцгеймера без очевидних патогенних мутацій, — пишуть невролог Цзяньпін Цзя та його колеги, — що говорить про те, що її патогенез все ще потребує вивчення".

Тематичне дослідження просто показує, що хвороба Альцгеймера не має єдиного шляху і є набагато складнішою, ніж ми думали, проявляючись по багатьох напрямках із різними ефектами.

У своїй заяві неврологи, які описали випадок пацієнта, стверджували, що майбутні дослідження мають бути зосереджені на випадках із раннім початком, щоб ще більше покращити наше розуміння втрати пам'яті.

"Вивчення таємниць молодих людей із хворобою Альцгеймера може стати одним із найскладніших наукових завдань майбутнього", — передбачають вони.

Раніше Фокус писав про те, чи може алкоголь спровокувати розвиток деменції. У нещодавньому дослідженні вивчається зв'язок між вживанням алкоголю і ризиком розвитку деменції, а також зміни у характері вживання алкоголю. Результати можуть допомогти сформувати рекомендації щодо здоров'я щодо вживання алкоголю.