Уперше повністю розшифровано Y-хромосому: це допоможе лікувати рак та безпліддя

Вчені змогли вперше повністю розшифрувати Y-хромосому, такий прорив може призвести до лікування раку і чоловічої безплідності, пише DailyMail.

Як відомо, Y-хромосома розділяє чоловіків і жінок, а також відповідає за вироблення білків, що беруть участь у виробництві сперматозоїдів. Її зовсім недавно картували вчені, виявивши понад 62 млн пар основ ДНК, що на 30 млн більше, ніж було ідентифіковано раніше. Також було виявлено 41 новий ген, який кодує білок, що становить Y-хромосому.

Частково Y-хромосому секвенували у 2003 році, але тоді вдалося виявити тільки 50% коду.

Попри те, що карта Y-хромосоми була створена зовсім недавно, вчені стверджують, що їхнє відкриття допоможе персоналізувати, а значить збільшити ефективність терапії генетичних захворювань.

Попередні дослідження вже показали, що з віком чоловіки можуть втрачати частину або весь генетичний матеріал, але вчені досі не можуть зрозуміти, чому так відбувається. Така втрата може призвести до розвитку раку, хвороб серця, хвороби Альцгеймера, а також до зменшення кількості сперматозоїдів, що призводить до чоловічого безпліддя.

"На сьогоднішній день Y-хромосома є найскладнішою для секвенування та складання. Розшифровка її повної послідовності є дуже важливою віхою в науці. Моя група працювала над розшифруванням Y-хромосоми понад 20 років, і ми навіть не сподівалися, що зможемо здійснити такий прорив найближчим часом", — каже учасниця дослідження Катерина Макова з Університету штату Пенсільванія.

Х-хромосома була повністю розшифрована вченими ще 2020 року. Дослідники з американського Національного дослідницького інституту геному людини (NHGRI) розшифрували Х-хромосому насамперед через її зв'язок із низкою важких захворювань, включно з гемофілією, хронічною гранулематозною хворобою та м'язовою дистрофією Дюшенна.

Весь цей час Y-хромосома залишалася невловимою для дослідників через свою складну структуру. На відміну від інших хромосом, Y складається з паліндромів або послідовностей, однакових як у прямому, так і у зворотному напрямку.

"Ми не знали, якою саме буде відсутня послідовність. Ця частина могла бути дуже хаотичною, але замість цього виявилося, що майже половина хромосоми складається з блоків, що чергуються, двох специфічних повторюваних послідовностей, відомих як сателітна ДНК. У підсумку у нас вийшов гарний візерунок, схожий на клаптикову ковдру", — каже старший дослідник NHGRI Адам Філліппі.

Крім цього, 30 млн нових основ, які додалися до еталонної Y-хромосоми, також матимуть вирішальне значення у вивченні еволюції людини.

Нагадаємо, нещодавно вчені заявили, що Y-хромосома поступово вироджується і для того, щоб врятуватися, чоловікам доведеться розвинути новий статевий ген.