Розділи
Матеріали

Прокляття кельтів: учені розповіли про таємниче генетичне захворювання

Ксенія Романова
Фото: DALL-E/Valentyn Surnin | На ранніх стадіях гемохроматоз часто протікає безсимптомно, тому його зазвичай виявляють за допомогою аналізу крові

Хоча ця хвороба не особливо висвітлюється в громадськості і вважається досить рідкісною, вчені стверджують, що в деяких країнах до 10% людей можуть бути схильні до неї.

Нещодавнє дослідження, проведене благодійною організацією Haemochromatosis UK, засвідчило, що кожен десятий мешканець однієї лише Північної Ірландії може бути вразливим до генетичного гемохроматозу, також званого "прокляттям кельтів", — захворювання, про яке широка громадськість практично нічого не знає. Це генетичне захворювання може призвести до токсичного накопичення заліза в організмі, що за відсутності лікування може викликати такі серйозні проблеми зі здоров'ям, як захворювання печінки, рак, хвороби серця, діабет і психічні розлади, пише ITVX.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Гемохроматоз — це генетичне захворювання, за якого організм поглинає надмірну кількість заліза з їжі. Надлишок заліза відкладається в різних органах, зокрема в печінці, серці та підшлунковій залозі, що призводить до таких потенційно серйозних захворювань, як хвороби печінки, серця та діабет. На ранніх стадіях гемохроматоз часто протікає безсимптомно, тому його зазвичай виявляють за допомогою аналізу крові. Якщо діагноз поставлено на ранній стадії, його можна ефективно лікувати шляхом регулярного видалення крові (флеботомії), що дає змогу знизити рівень заліза в організмі та запобігти або мінімізувати пошкодження органів.

Для боротьби з недостатньою обізнаністю про проблему Haemochromatosis UK ініціювала цього місяця комплексну інформаційну кампанію, яку самостійно профінансувала та провела компанія Genesis Advertising спільно з різними інформаційними партнерами. Примітно, що кампанія не отримала жодного державного фінансування. Кампанія охоплює рекламу на телебаченні, в пресі, на радіо, в цифровому форматі, а також рекламні щити по всій Північній Ірландії. Компанія Hagan Homes, що займається будівництвом будинків, також зробила свій внесок, запропонувавши фінансову підтримку у вигляді субсидування наборів для генетичного тестування.

Лікування генетичного гемохроматозу нескладне і полягає в регулярній здачі крові. Ця донорська кров може допомогти й іншим людям, які страждають на різні захворювання. Шон Маккегні, 56-річний мешканець США, якому діагноз поставили 2022 року, поділився своїм досвідом боротьби з цим захворюванням, яке стало радше незручністю, ніж чимось, що різко змінило його життя. Чоловік перебуває на початку шляху, але висловив надію на успіх свого лікування. Маккегні висловився на підтримку благодійної кампанії та програми скринінгу.

Кампанія також підтримується поштовою програмою скринінгу вдома в Північній Ірландії, яку здійснює організація Haemochromatosis UK. Жителі країни можуть замовити субсидований набір для перевірки здоров'я через інтернет. Результати обстеження разом із рекомендаціями будуть надіслані жителям та їхнім лікарям протягом двох тижнів після повернення набору.

Раніше Фокус писав про те, що вчені створили базу даних загадкових генів. Щоб краще зрозуміти генетичні схеми людства, дослідники зібрали воєдино всі гени, про які їм майже нічого невідомо.

Також Фокус писав про гени навчання і пам'яті, які з'явилися на 650 млн років раніше за нас. Розкриваючи витоки нашої складної поведінки, дослідники простежили, як гени, пов'язані з хімічними речовинами мозку, відходять у минуле на цілих 650 мільйонів років назад.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.