У здорового 25-річного чоловіка знайшли хворобу, як у Стівена Гокінга: він назвав перший "непомітний" симптом

Про це пише Daily Mail.

У лютому цього року в чоловіка з Техасу, якому вже виповнилося 25 років, діагностували бічний аміотрофічний склероз (БАС) — найпоширенішу форму захворювання рухових нейронів. Як відомо, від БАС страждав відомий фізик-теоретик Стівен Гокінг.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

25-річний Майкл Стоун тепер розповідає про перші ознаки захворювання, які з'явилися в нього ще до того, як було поставлено діагноз. За його словами, найпомітнішим було мимовільне посмикування м'язів, яке вважається звичайним явищем, коли людина засинає. Таке посмикування зазвичай пов'язують зі стресом або надмірним вживанням кофеїну.

Такі посмикування можуть бути ледь помітними, але відчутними, вони найчастіше зачіпають повіки, руки, кисті, пальці, ноги і ступні.

"У 2022 році я працював офіціантом у ресторані, і перше, що я помітив, так це те, що моя ліва ступня відчувалася трохи інакше. Це було більше схоже на скутість м'язів. Тоді я працював по 12 годин, тому списував усе на перевтому", — каже Стоун.

Після цього чоловік помітив посмикування у верхній частині лівої ступні, і це здалося йому дивним. Пізніше це посмикування поширилося вгору по нозі на ікру, ліве стегно, лівий бік усього тіла і ліву руку.

"Далі в мене почалися посмикування скрізь, по всьому тілу", — ділиться своєю історією Стоун.

Упродовж кількох років чоловік мав низку симптомів, таких як м'язова скутість, посмикування в м'язах. Протягом кількох останніх місяців у Стоуна виникли проблеми з диханням, особливо в положенні лежачи.

"Я продовжував ходити по лікарях, але ніхто з них не міг сказати нічого певного. І так тривало два з половиною роки. БАС зазвичай діагностується у людей у віці від 50 до 70 років, і коли лікарі побачили в мене його симптоми, вони були в цілковитому замішанні", — додає чоловік.

Лікарі виявили, що у Стоуна дуже рідкісна генетична мутація, яка побічно пов'язана з БАС через процес під назвою ексайтотоксичність глутамату. Це процес в організмі запускається, коли надлишковий глутамат, який є основним нейромедіатором мозку, допускає потрапляння великої кількості кальцію до нейронів, пошкоджуючи та руйнуючи їх.

БАС є рідкісним захворюванням, яке поступово пошкоджує частини нервової системи. Тривалість життя у половини пацієнтів з таким діагнозом становить від 2 до 5 років з моменту появи симптомів. Деякі люди можуть жити ще до 10 років, а в більш рідкісних випадках і довше.

Ранніми ознаками захворювання, крім посмикувань і м'язової слабкості, є невиразне мовлення та втрата ваги. Ліків від цієї хвороби не існує, але сучасна медицина може запропонувати терапію, яка допомагає знизити інтенсивність симптомів.

Точна причина значною мірою невідома, але поточні дослідження вказують на складну взаємодію генетичних, екологічних і, можливо, спосіб життя чинників — і вона часто вражає, здавалося б, здорових і підтягнутих людей.

Синдром замкненої людини (LIS) — рідкісний неврологічний розлад, який також може виникати в деяких прогресуючих випадках БАС.

Нагадаємо, вчені назвали хімікати, які не варто зберігати вдома. Зберігання шкідливих речовин вдома завжди було серйозним ризиком, але вчені з'ясували список особливо небезпечних сполук, які можуть стати причиною розвитку хвороби, що вбила Стівена Гокінга.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.