У здорового 25-летнего мужчины нашли болезнь, как у Стивена Хокинга: он назвал первый "безобидный" симптом

Об этом пишет Daily Mail.

В феврале этого года у мужчины из Техаса, которому уже исполнилось 25 лет, диагностировали боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее распространенная форма заболевания двигательных нейронов. Как известно, от БАС страдал известный физик-теоретик Стивен Хокинг.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

25-летний Майкл Стоун теперь рассказывает о первых признаках заболевания, которые появились у него еще до того, как был поставлен диагноз. По его словам, самым заметным было непроизвольное подергивание мышц, которое считается обычным явлением, когда человек засыпает. Такое подергивание обычно связывают со стрессом или чрезмерным употреблением кофеина.

Такие подергивания могут быть едва заметными, но ощутимыми, они чаще всего затрагивают веки, руки, кисти, пальцы, ноги и ступни.

"В 2022 году я работал официантом в ресторане, и первое, что я заметил, так это то, что моя левая ступня ощущалась немного иначе. Это было больше похоже на скованность мышц. Тогда я работал по 12 часов, поэтому списывал все на переутомление", — говорит Стоун.

После этого, мужчина заметил подергивание в верхней части левой ступни, и это показалось ему странным. Позже это подергивание распространилось вверх по ноге на икру, левое бедро, левую сторону всего тела и левую руку.

"Далее у меня начались подергивания везде, по всему телу", — делится своей историей Стоун.

На протяжении нескольких лет мужчина ряд симптомов, таких как мышечная скованность, подергивание в мышцах. В течение нескольких последних месяцев у Стоуна возникли проблемы с дыханием, особенно в положении лежа.

"Я продолжал ходить по врачам, но никто из них не мог сказать ничего определенного. И так продолжалось два с половиной года. БАС обычно диагностируется у людей в возрасте от 50 до 70 лет, и когда врачи увидели у меня его симптомы, они были в полном замешательстве", — добавляет мужчина.

Врачи обнаружили, что у Стоуна очень редкая генетическая мутация, которая косвенно связана с БАС через процесс под названием эксайтотоксичность глутамата. Это процесс в организме запускается, когда избыточный глутамат, который является основным нейромедиатором мозга, допускает попадание большого количества кальция в нейроны, повреждая и разрушая их.

БАС является редким заболеванием, которое постепенно повреждает части нервной системы. Продолжительность жизни у половины пациентов с таким диагнозом составляет от 2 до 5 лет с момента появления симптомов. Некоторые люди могут жить еще до 10 лет, а в более редких случаях и дольше.

Ранними признаками заболевания, кроме подергиваний и мышечной слабости, является невнятная речь и потеря веса. Лекарства от этой болезни не существует, но современная медицина может предложить терапию, которая помогает снизить интенсивность симптомов.

Точная причина в значительной степени неизвестна, но текущие исследования указывают на сложное взаимодействие генетических, экологических и, возможно, образ жизни факторов — и оно часто поражает, казалось бы, здоровых и подтянутых людей.

Синдром запертого человека (LIS) — редкое неврологическое расстройство, которое также может возникать в некоторых прогрессирующих случаях БАС.

Напомним, ученые назвали химикаты, которые не стоит хранить дома. Хранение вредных веществ дома всегда являлось серьезным риском, но ученые выяснили список особо опасных соединений, которые могут стать причиной развития болезни, убившей Стивена Хокинга.

Этот материал носит исключительно информационный характер и не содержит советов, которые могут повлиять на ваше здоровье. Если вы испытываете проблемы, обратитесь к специалисту.