Научный прорыв: у девочки, жившей 12 000 лет назад, обнаружена редкая болезнь (фото)
В 1963 году археологи обнаружили два скелета людей из каменного века, захороненных в пещере в Италии. Теперь анализ ДНК показал, что у одного человека из этой пары было редкое генетическое заболевание.
Ученые выяснили, что у девочки-подростка, жившей 12 000 лет назад и захороненной в пещере в Италии, было редкое генетическое заболевание, которое привело к укорочению ее рук и ног. Анализ ДНК показал, что у девочки-подростка была редкая форма карликовости. Исследование опубликовано в журнале The New England Journal of Medicine, пишет Live Science.
У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!
По словам ученых, результаты исследования являются настоящим прорывом для медицинской науки. Дело в том, что это самый ранний подтвержденный ДНК-тестом генетический диагноз, когда-либо поставленный человеку, самый ранний диагноз редкого заболевания и самый ранний случай семейной генетической предрасположенности.
Ученые обнаружили, что у девочки-подростка, получившей прозвище "Ромито 2", в честь пещеры, где был обнаружен ее скелет, а также скелеты еще нескольких охотников-собирателей, было редкое генетическое заболевание, называемое акромезомелической дисплазией типа Марото (AMDM). Эта болезнь приводит к сильному укорочению рук и ног.
AMDM вызывается мутациями на обеих хромосомах гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. Ученые говорят, что из-за этой болезни, девочке трудно было перемещаться на большие расстояния и по пересеченной местности, а также ограничения движений в локтях и кистях рук влияли на ее повседневную жизнь.
Рост девочки-подростка составлял 110 сантиметров. Ее похоронили в обнимку с взрослой женщиной, получившей прозвище "Ромито 1". ДНК-тест показал, что эта женщина была либо матерью, либо сестрой "Ромито 2". При этом рост женщины был ниже среднего роста для взрослых людей того времени и составлял 145 сантиметров.
Анализ ДНК показал, что девочка имела одну аномальную копию гена NPR2, что, возможно, несколько ограничило ее рост, но не в такой степени, как у женщины, у которой были обнаружены две аномальные копии этого же гена. Таким образом у нее была более выраженная форма карликовости.
Ученые выяснили, что "Ромито 1" и "Ромито 2" принадлежали к популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 000 лет назад. Авторы исследования не обнаружили доказательств близкородственного скрещивания, но популяция, жившая рядом с пещерой Ромито, вероятно, была небольшой.
До сих пор неясно, как умерли девочка и женщина, поскольку их останки не имеют признаков травм.
Как уже писал Фокус, ученые выяснили, что древние римляне купались в грязной воде, загрязненной свинцом.
Также Фокус писал о том, что строительные блоки жизни создаются в неожиданном месте, как выяснили ученые.