Подсказка в плазме крови. Найден способ диагностировать болезнь Альцгеймера за годы до симптомов

Болезнь Альцгеймера — общий термин для обозначения форм деменции, имеющих широкий спектр фундаментальных причин, многие из которых остаются неизвестными и по сей день, пишет Science Alert.

Одна из форм называется аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера (ADAD) — она определяется наличием мутации в одном или нескольких специфических генах. Исследователи отмечают, что данная форма охватывает лишь 1% людей с болезнью Альцгеймера, однако симптомы у пациентов с этой формы развиваются значительно раньше, чем при любой другой форме.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

Исследователям известны три мутации одного гена, которые связаны с ранним развитием ADAD — ребенок, один из родителей которого имеет подобную мутацию, имеет 50% шанс унаследовать мутировавшую версию гена. Однако генетическое тестирование на заболевание достаточно сложное и весьма дорогое, а потому многие из людей вынуждены жить в ожидании — разовьется болезнь ли нет.

Новое исследование было проведено в Швеции — в период с 1994 по 2018 год ученые наблюдали за 33 носителями генетических мутаций, подверженными риску развития ADAD. Исследователи сравнили их анализы с анализами 42 родственников без мутаций и обнаружили три биомаркера, которые тесно связаны с болезнью:

• фосфорилированный тау-белок в плазме (P-tau181);
• легкая цепь нейрофиламента (NfL);
• глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP).

Исследователи отмечают, что все три потенциально могут стать биомаркерами заболевания, однако результаты свидетельствуют о том, что глиальный фибриллярный кислый белок меняется раньше, чем два других — примерно за 10 лет до проявления каких-либо симптомов.

По словам авторов исследования, ранее и коллеги уже использовали тау-белок для диагностирования болезни Альцгеймера с 90% вероятностью. Однако полученные ими результаты свидетельствуют о том, что в GFAP в плазме крови человека, по сути, является одним из самых ранних маркеров. Ученые обнаружили, что этот биомаркер способен отражать патологию болезни Альцгеймера, которая предшествует накоплению клубков и нейродегенерации.

Исследователи отмечают, что в дальнейшем им предстоит провести более крупное клиническое испытание, чтобы убедиться в связи GFAP в плазме крови и воспалением головного мозга. Однако уже сейчас можно сказать, что результаты исследования весьма многообещающие.

Отметим, что глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP) — белок для типа нейрона "астроцитома", который высвобождает провоспалительные молекулы, когда сталкивается с бета-амелоидными бляшками в головном мозге. На сегодня, к сожалению, мы слишком мало знаем о том как развивается и возникает болезнь Альцгеймера, а потому и лекарства от нее не существует.

По словам нейробиолога из Каролинского института в Швеции Шарлотты Йоханссон, данное открытие может позволить вывести раннюю диагностику болезни Альцгеймера на новый уровень, а также в дальнейшем может сыграть важную роль в разработке лекарства.

Ранее Фокус писал о том, что угроза скрывается во рту — ученые обнаружили причины развития болезни Альцгеймера.