Підказка у плазмі крові. Знайдено спосіб діагностувати хворобу Альцгеймера за роки до симптомів

Хвороба Альцгеймера — загальний термін для позначення форм деменції, що мають широкий спектр фундаментальних причин, багато з яких залишаються невідомими і сьогодні, пише Science Alert.

Одна з форм називається аутосомно-домінантна хвороба Альцгеймера (ADAD) – вона визначається наявністю мутації в одному чи кількох специфічних генах. Дослідники відзначають, що ця форма охоплює лише 1% людей із хворобою Альцгеймера, проте симптоми у пацієнтів із цією формою розвиваються значно раніше, ніж за будь-якої іншої форми.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал . Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та захоплюючі новини зі світу науки!

Дослідникам відомі три мутації одного гена, які пов'язані з раннім розвитком ADAD — дитина, один з батьків якої має подібну мутацію, має 50% шанс успадкувати версію гена, що мутував. Однак генетичне тестування на захворювання досить складне і дуже дороге, а тому багато людей змушені жити в очікуванні — чи розвинеться хвороба, чи ні.

Нове дослідження було проведено в Швеції — у період з 1994 по 2018 рік вчені спостерігали за 33 носіями генетичних мутацій, схильними до ризику розвитку ADAD. Дослідники порівняли їх аналізи з аналізами 42 родичів без мутацій та виявили три біомаркери, які тісно пов'язані з хворобою:

• фосфорильований тау-білок у плазмі (P-tau181);
• легкий ланцюг нейрофіламенту (NfL);
• гліальний кислий фібрилярний білок (GFAP).

Дослідники відзначають, що всі три потенційно можуть стати біомаркерами захворювання, проте результати свідчать про те, що гліальний фібрилярний кислий білок змінюється раніше, ніж два інші — приблизно за 10 років до прояву якихось симптомів.

За словами авторів дослідження, раніше колеги вже використовували тау-білок для діагностування хвороби Альцгеймера з 90% ймовірністю. Однак отримані ними результати свідчать про те, що в GFAP у плазмі крові людини, по суті, є одним із ранніх маркерів. Вчені виявили, що цей біомаркер здатний відображати патологію хвороби Альцгеймера, яка передує накопиченню клубків та нейродегенерації.

Дослідники відзначають, що надалі їм належить провести більше клінічних випробувань, щоб переконатися у зв'язку GFAP у плазмі крові та запаленням головного мозку. Проте вже зараз можна сказати, що результати дослідження дуже перспективні.

Зазначимо, що гліальний кислий фібрилярний білок (GFAP) — білок для типу нейрона "астроцитома", який вивільняє прозапальні молекули, коли стикається з бета-амелоїдними бляшками в головному мозку. На сьогодні, на жаль, ми надто мало знаємо про те, як розвивається і виникає хвороба Альцгеймера, а тому й ліків від неї не існує.

За словами нейробіолога з Каролінського інституту в Швеції Шарлотти Йоханссон, це відкриття може дозволити вивести ранню діагностику хвороби Альцгеймера на новий рівень, а також надалі може відіграти важливу роль у розробці ліків.

Раніше Фокус писав про те, що загроза ховається в роті – вчені виявили причини розвитку хвороби Альцгеймера.