Унікальний випадок. Вперше дитину почали лікувати від смертельної хвороби ще в утробі матері
За словами вчених, ранній початок лікування дозволив дівчинці з Канади народитися без явних ознак небезпечного захворювання.
Канадські вчені повідомили про унікальний випадок у медичній практиці. Вперше дитині, яка схильна до дуже рідкісної і часто смертельної хвороби Помпи, почали проводити лікування ще до появи на світ. Завдяки цьому дівчинка з Канади народилася без явних ознак рідкісного генетичного захворювання та має шанс на нормальне життя. Хоча дитині знадобиться лікування до кінця її життя, пише Live Science.
Унікальний випадок вчені описали у новій статті для журналу The New England Journal of Medicine. У статті сказано, що дівчинка на ім'я Айла Башир народилася в Оттаві, Канада, і зараз їй вже 16 місяців. І весь цей час за нею спостерігають вчені.
Її батьки є носіями рецесивного варіанта гена, тому їхні діти мають 25% шанс успадкувати хворобу Помпе. Ця хвороба викликає пошкодження м'язових та нервових клітин по всьому організму дитини. Вона часто є смертельною, хоча на неї хворіють лише 1 зі 100 тисяч дітей. До цього батьки дівчинки вже втратили двох дітей, які були ще немовлятами, саме через цю хворобу.
За словами вчених, у деяких людей з менш тяжкою формою хвороби Помпе симптоми розвиваються в пізнішому віці, але у Айли це рідкісне генетичне захворювання діагностовали ще в утробі матері.
Раніше діти зі складним варіантом хвороби Помпе вмирали ще до народження, але цій дівчинці вчені почали проводити лікування, коли вона ще не народилася, щоб запобігти серйозним ушкодженням в її організмі.
В результаті лікування Айла народилася без явних ознак рідкісного генетичного захворювання і на момент написання статті у неї ще не було симптомів хвороби.
За словами вчених, дані спостережень показують, що ураження дитини відбувається нормально і прогнози на її майбутнє життя дуже позитивні, хоча їй і доведеться лікуватись все життя.
Зараз Айлі вже 16 місяців і, за словами її батьків, вона щаслива та розвивається як звичайні діти.
Як уже писав Фокус, нещодавно вчені представили нову теорію щодо того, що є причиною появи хвороби Альцгеймера. Досі однією з головних причин вважається утворення амілоїдних бляшок у мозку людини. Але вчені вважають, що причина криється в іншому.
Також Фокус писав про те, що вчені виявили тисячолітній патоген, який ховається в тілі людини і атакує кістки і знищує їх зсередини.