Випадкова подія 1 млн років тому назавжди змінила мозок: розкрито секрет ділянок ДНК
Подібно до сімейних рецептів, що передаються з покоління в покоління, існують певні ділянки ДНК, які залишаються незмінними протягом еволюції.
Ссавці по всьому світу мають безліч незмінних закодованих послідовностей, які залишаються недоторканими протягом мільйонів років. Однак люди — дивний виняток із цієї закономірності. З якихось причин "рецепти", збережені нашими давніми предками, раптово змінилися протягом короткого еволюційного періоду, пише ScienceAlert.
У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!
Ці ділянки людської ДНК, які зазнали швидких змін, відомі як "ділянки прискореної еволюції генів людини" (HARs). Вчені вважають, що принаймні деякі з цих HAR можуть бути відповідальними за унікальні риси, які відрізняють людину від її найближчих родичів, таких як шимпанзе.
Група дослідників ідентифікувала HAR майже два десятиліття тому, порівнюючи геноми людини та шимпанзе. У нещодавньому дослідженні команда виявила, що 3D-складання ДНК людини в ядрі є критично важливим фактором у цей переломний для нашого виду момент.
Щоб зрозуміти, як відбулися ці зміни в ДНК людини, уявіть собі довгий шарф з ДНК нашого останнього спільного з шимпанзе предка, обмотаний навколо вашої шиї. Смуги різних кольорів перетинають його плетіння по всій довжині.
А тепер уявіть, що хтось намагається виготовити такий самий шарф, але він не зовсім дотримується оригінального візерунка. Деякі смуги вужчі, деякі ширші, а в деяких — кольори розташовані в іншому порядку, ніж в оригіналі. Коли ви обертаєте новий шарф навколо шиї так само, як оригінал, смуги, які розташовуються одна біля одної в петлі, вже не такі, як раніше.
Аналогічно, значна різниця між ДНК людини і шимпанзе має структурну будову. Великі шматки будівельних блоків ДНК вставлені, видалені або переставлені в людському геномі, що призвело до того, що людська ДНК згортається в ядрі інакше, ніж ДНК інших приматів.
Команда досліджувала, чи могли ці структурні зміни в ДНК людини призвести до того, що певні гени в HARs "викрадені", зв'язавши їх з іншими генами, що кодують білки, ніж ті, до яких вони були спочатку прикріплені. Багато генів у складі HARs є енхансерами, тобто збільшують транскрипцію пов'язаного з ними гена/генів.
У своєму останньому дослідженні команда порівняла геноми 241 виду ссавців, використовуючи машинне навчання для аналізу величезної кількості даних. Вони ідентифікували 312 HARs і дослідили, де вони розташовані в тривимірних "околицях" згорнутої ДНК.
Майже 30 відсотків HARs знаходилися в ділянках ДНК, де структурні варіації призвели до того, що геном людини згортається інакше, ніж в інших приматів.
Команда також виявила, що ділянки, які містять HAR, багаті на гени, які відрізняють людей від наших найближчих родичів — шимпанзе. В експерименті, в якому порівнювали ДНК у стовбурових клітинах людини та шимпанзе, що ростуть, третина ідентифікованих HARs була транскрибована саме під час розвитку неокортексу людини.
Багато HAR відіграють важливу роль у розвитку ембріона, зокрема у формуванні нейронних шляхів, пов'язаних з інтелектом, читанням, соціальними навичками, пам'яттю, увагою та зосередженістю — рисами, які помітно відрізняються у людини від інших тварин. У HARs ці гени-енхансери, незмінні протягом мільйонів років, можливо, були змушені адаптуватися до різних генів-мішеней та регуляторних доменів.
Такі кардинальні зміни в архітектурі геному можуть мати глибокі наслідки для генної регуляції та клітинної функції, що може допомогти пояснити надзвичайне розмаїття рис, які відрізняють нас від інших приматів.
Зараз команда досліджує, як конкретні HAR сприяють еволюції людського мозку і як вони взаємодіють з іншими генетичними та екологічними факторами, формуючи індивідуальні відмінності в когнітивних здібностях і психічному здоров'ї.
Їхня кінцева мета — пролити світло на генетичну основу людської унікальності та визначити потенційні мішені для терапевтичних втручань в разі нервово-психічних розладів, які, як вважається, виникають через порушення регуляції генних мереж, що беруть участь у розвитку та функціонуванні мозку.
Раніше Фокус писав про новий багатонадійний препарат для боротьби із симптомами. Атогепант виявився безпечним, добре переносимим та ефективним препаратом для лікування мігрені.
А також ми розповідали про те, що може врятувати від старіння та деменції. Вчені пов'язують зниження м'язової сили з ознаками хвороби.