Еволюційний ніж у спину. Відкрито ген, що провокує інфаркт у здорових молодих людей
Генна мутація була визначена як потенційний провокатор прихованих серцевих захворювань, що порушує наші звичні уявлення про процес їхнього розвитку.
Вчені виявили незвичайний каталізатор, здатний змінити наше уявлення про серцево-судинні захворювання. Вони виявили генну мутацію, яка може призвести до розвитку серцево-судинних захворювань навіть у людей з нормальним рівнем холестерину і відсутністю явних факторів ризику, пише New Atlas.
У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!
Дослідження, проведене в Науковому центрі здоров'я Техаського університету в Г'юстоні, показало, що мутація в гені ACTA2 може призводити до накопичення кальцію в стінках артерій. Таке відкладення кальцію може призвести до розвитку ішемічної хвороби серця (ІХС), що є однією з основних причин інфарктів, у дорослих людей віком до 30 років.
Трохи пояснимо, що гени — це наче інструкції з експлуатації нашого організму, які вказують клітинам, як вони мають функціонувати. Ген ACTA2 містить інструкції з виробництва специфічного білка, який, як не дивно, не має прямого зв'язку з холестерином. Несподівано було виявити, що в людей з мутацією цього гена в молодому віці та без типових факторів ризику спостерігається надмірна закупорка артерій, або атеросклероз.
Атеросклероз — це стан, за якого на стінках артерій накопичуються такі речовини, як холестерин або інші жири. Це накопичення часто залишається непоміченим доти, доки не спровокує інфаркт або інсульт. Нове відкриття дало змогу встановити зв'язок між мутацією ACTA2 та атеросклерозом. Неправильно згорнутий білок, спричинений мутацією гена, викликає стрес у клітинах, що призводить до вироблення холестерину та утворення бляшок на стінках артерій.
Лікарка Діанна Мілевич, старша авторка дослідження, поділилася, що вони виявили "абсолютно новий шлях розвитку атеросклерозу". Це дало змогу вченим краще зрозуміти, чому деякі лікарські препарати, звані статинами, успішно запобігають серцевим нападам навіть у людей з нормальним рівнем холестерину в крові. Це пояснюється тим, що статини блокують холестерин, що виробляється напруженими клітинами, які виникли внаслідок мутації ACTA2.
Дослідники також зазначили, що цей стан може бути повернутий назад. Вони виявили, що один із видів статинів, правастатин, успішно лікує мишей з мутацією ACTA2, у яких розвинувся атеросклероз.
Ці результати відкривають нові можливості для раннього виявлення та профілактики серцево-судинних захворювань. Мілевич припускає, що візуалізація серцевого кальцію може стати корисним діагностичним інструментом для людей з мутацією ACTA2. Це дасть змогу лікарям відстежувати ранні ознаки атеросклерозу і своєчасно починати лікування статинами.
Це відкриття особливо важливе у зв'язку з тим, що кількість інфарктів у молодих людей продовжує зростати, попри загальне зниження їхньої кількості завдяки ефективнішому застосуванню лікарських препаратів і зміні способу життя. Завдяки отриманим знанням ми стали на крок ближче до більш цілеспрямованої та ефективної боротьби з прихованими серцево-судинними захворюваннями.
Раніше Фокус писав про 5 головних причин розвитку серцевої недостатності. Може здатися, що цей синдром небезпечний лише для літніх людей, проте дослідники попереджають, що про нього повинні знати люди різного віку.
Також Фокус писав про те, що діабетики-одинаки більш схильні до ризику розвитку серцевих захворювань. Почуття самотності може завдавати більше шкоди, ніж ми думали, особливо хворим на діабет.