Історична подія. Вчені представили перший повний геном людини

Дослідники змогли розшифрувати відсутні ланки в геномі людини і це дає змогу дізнатися, звідки беруться різні мутації.

Американські вчені представили перший повний геном людини після багатьох років досліджень. Тепер є шанс розкрити загадку появи хвороботворних мутацій та генетичної мінливості у мільярдів людей, повідомляє Reuters.

19 років тому вчені заявили, що їм вдалося розшифрувати повну послідовність геному людини. Але тоді приблизно 8% інформації не вдалося розшифрувати. Це сталося тому, що ця частина геному складається з повторюваних фрагментів ДНК, які було важко з'єднати з іншими.

Але тепер вчені з Національного дослідницького інституту геному людини, що входить до складу Національних інститутів охорони здоров'я США, вирішили цю проблему.

"Те, що нам вдалося повністю розшифрувати повну послідовність геному людини, є одним з найбільших наукових досягнень. Це дає нам повну інформацію про структуру нашої ДНК. Це значно розширить можливості досліджень генетичних захворювань у людей", — каже Ерік Грін, директор Національного дослідницького інституту геному. людини.

Повна версія геному складається з 3,055 мільярда пар основ, одиниць, з яких побудовані хромосоми та наші гени, та 19 969 генів, які кодують білки. У процесі дослідження вчені виявили приблизно 2 тисячі нових генів, більшість із яких не працюють, але 115 із них все ще можуть бути активними.

Геном — це сукупність спадкового матеріалу, укладеного у клітині організму. Він містить біологічну інформацію, яка необхідна для побудови та підтримки організму. Більшість геномів, у тому числі геном людини та геноми решти клітинних форм життя, побудовані з ДНК

Фото: wikipedia

Вчені також виявили приблизно 2 млн. додаткових генетичних варіантів. З них 622 варіанти присутні у генах, які мають важливе значення з погляду медицини.

"У майбутньому ми зможемо розпізнати всі генетичні варіанти в ДНК людини, щоб використати цю інформацію для покращення стану здоров'я окремих людей. Тепер ми на крок ближче до повного розуміння того, як усе влаштовано", — каже Адам Філіппі з Національного дослідницького інституту геному людини.

За словами вчених, нові послідовності ДНК надали новий погляд на область навколо центромери — це ділянка хромосоми, яка відіграє важливу роль у процесі розподілу клітинного ядра та бере участь у контролі експресії генів. Навколо центромери хромосоми роз'єднуються при розподілі клітин, щоб гарантувати, що кожна "дочірня" клітина успадковує належну кількість хромосом.

"Те, що нам вдалося повністю розшифрувати послідовності невідомих областей геному надало багато важливої інформації про те, як вони влаштовані. Про багато хромосом у нас не було достатньо інформації", — кажуть вчені.

Нагадуємо, що вчені підтвердили, що їжа може змінювати людські гени. Їжа, яку ми вживаємо, "спілкується" з нашим геномом, який визначає, як функціонує організм на клітинному рівні.

Фокус також писав про те, що за словами вчених, любов до кави та шоколаду закладена в ДНК. Люди з особливим геном п'ють напій без молока та цукру і мають високий рівень метаболізму.

Також нагадуємо, що вчені знайшли давню ДНК, яка змінила ранню історію Японії.