В Україні першими на пострадянському просторі почали лікувати рідкісну генетичну хворобу

Українські лікарі першими на пострадянському просторі зайнялися лікуванням рідкісного генетичного захворювання альфа-манозидозу, яке уражає кістки, легені, серце та головний мозок. Про це повідомила в Telegram пресслужба МОЗ.

У відомстві зазначили, що часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити й страждають на затримки в розвитку.

Хворобу виявили у 8-річної Аліни, у якої з народження було слабке здоров'я, і вона часто хворіла на бронхіти, але лікарі довго не могли зрозуміти причину, доки генетики не запідозрили альфа-манозидоз.

Єдине у світі лікування від цієї недуги — внутрішньовенне введення ферменту, якого не вистачає в клітинах. Воно є дороговартісним і підходить не всім пацієнтам, але може зупиняти прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки. Вводити препарат потрібно раз на тиждень постійно.

Аліна стала першою дитиною в Україні, яка почала в лікарні "Охматдит" лікування від цієї хвороби. Препарат компанія-виробник надала як гуманітарну допомогу.

Нагадаємо, 19 липня в МОЗ розповіли, що в "Охматдиті" лікарі вперше провели трансплантацію кісткового мозку 4-річній дівчинці, у якої діагностували мармурову хворобу.

20 липня в київському "Охматдиті" заявили, що вперше провели трансплантацію кісткового мозку двомісячному малюкові з Івано-Франківської області.