Медицина безсила: дівчинка із рідкісним діагнозом залишиться "вічною дитиною" (фото, відео)

36-річна матір Ерін Ступ з Вісконсина, що в США, збирає гроші на дослідження рідкісного генетичного розладу — синдрому Санфіліппо (також відомого як дитяча хвороба Альцгеймера), який діагностували у її 3-річної доньки Олівії. Це захворювання призводить до втрати когнітивних навичок та передчасної смерті, пише видання Newsweek.

У відео, яке стало вірусним у TikTok, Олівія намагається закінчити речення "Я люблю…", а потім робить паузу і відповідає "себе". За словами лікарів, це один із симптомів захворювання — погіршення мовлення.

"За прогнозами, до 6 років вона повністю втратить здатність говорити, а очікувана тривалість життя становитиме близько 15 років. Нам потрібні ліки, поки не стало надто пізно", — зазначено в описі до відео, що зібрало понад 10 мільйонів переглядів.

@saving_liv I didn’t expect her words to fade so quickly. We expect full loss of words by age 6, and a life expectancy of mid teens. We need a cure before it’s too late for Liv. #sanfilipposyndrome #childhoodalzheimers #mucopolysaccharidosis #rarebeauty #specialneedsmom #fyp #momsoftiktok #savingliv ♬ original sound - Saving Liv

Ерін каже, що у перші два роки життя її донька розвивалася нормально, хоча мала порушення травлення та була схильною до інфекцій. Попри це, поставлений у березні 2022 року діагноз став для неї шоком.

"Лів назавжди залишиться малюком — вона може підрости, але й надалі потребуватиме індивідуального нагляду. Буде повністю залежати від нас, бо не зможе ходити", — розповідає матір.

До слова, синдромі Санфіліппо — це рідкісне захворювання, що виникає через накопичення токсинів у клітинах мозку, це призводить до незворотних процесів. Середня тривалість життя пацієнтів з цим недугом — близько 15 років. На сьогодні не існує офіційно схвалених препаратів для лікування синдрому Санфіліппо, проте тривають клінічні випробування.

Батьки Олівії оголосили благодійний збір коштів на платформі GoFundMe, аби підтримати організацію Cure Sanfilippo Foundation, яка фінансує дослідження нових методів лікування. Станом на зараз зібрано понад $423 тисяч.

"Ми дуже вдячні за підтримку. Боремося не лише за життя Лів, а вшановуємо всіх дітей, які програли свою битву з Санфіліпо. Ми боремося за кожну дитину, яка живе з цим захворюванням, і даємо надію тим, хто стикнеться з цим діагнозом у майбутньому", — пишуть батьки.

Подружжя Ступ, попри все, вважають свою доньку особливою й сподіваються на диво.

"Я мріяла, що наші діти підуть до школи, займатимуться спортом, відгуляють випускний, одружаться і матимуть дітей. Тепер я доглядаю за дитиною, яку збираюся поховати. Це дуже важко, оскільки вона гіперактивна і часто не спить всю ніч. Похмурі перспективи змушують мене сумувати та злитися. Це неймовірно пригнічує. Лів — особливий ангел на землі, і наша мета врешті-решт знайти ліки", — каже матір дівчинки.

Нагадаємо, раніше Фокус писав про 65-річного британця Пол Гілла з міста Бредфорд (графство Західний Йоркшир, Велика Британія), який пережив справжні "емоційні гірки" через поставлений лікарями діагноз. У червні 2022 року чоловікові повідомили, що він невиліковно хворий, однак потім з’ясувалося, що це помилка.

Кірм того, 22-річна Лорен Монтефуско з Південної Кароліни, що в США, страждає від вкрай рідкісного захворювання — аквагенної кропив'янки, тобто алергії на воду. Її діагноз вважається унікальним, позаяк у медичній літературі описано лише 37 подібних випадків.