Медицина бессильна: девочка с редким диагнозом останется "вечным ребенком" (фото, видео)

36-летняя мать Эрин Ступ из Висконсина, что в США, собирает деньги на исследование редкого генетического расстройства — синдрома Санфилиппо (также известного как детская болезнь Альцгеймера), который диагностировали у ее 3-летней дочери Оливии. Это заболевание приводит к потере когнитивных навыков и преждевременной смерти, пишет издание Newsweek.

В ролике, который стал вирусным в TikTok, Оливия пытается закончить предложение "Я люблю…", а потом делает паузу и отвечает "себя". По словам врачей, это один из симптомов заболевания — ухудшение речи.

"По прогнозам, к 6 годам она полностью потеряет способность говорить, а ожидаемая продолжительность жизни составит около 15 лет. Нам нужны лекарства, пока не стало слишком поздно", — говорится в описании к видео, собравшему более 10 миллионов просмотров.

@saving_liv I didn’t expect her words to fade so quickly. We expect full loss of words by age 6, and a life expectancy of mid teens. We need a cure before it’s too late for Liv. #sanfilipposyndrome #childhoodalzheimers #mucopolysaccharidosis #rarebeauty #specialneedsmom #fyp #momsoftiktok #savingliv ♬ original sound - Saving Liv

Эрин говорит, что в первые два года жизни ее дочь развивалась нормально, хотя имела нарушения пищеварения и была склонна к инфекциям. Несмотря на это, поставленный в марте 2022 года диагноз стал для нее шоком.

"Лив навсегда останется малышом — она может подрасти, но и в дальнейшем будет нуждаться в индивидуальном присмотре. Будет полностью зависеть от нас, потому что не сможет ходить", — рассказывает мать.

К слову, синдроме Санфилиппо — это редкое заболевание, возникающее из-за накопления токсинов в клетках мозга, это приводит к необратимым процессам. Средняя продолжительность жизни пациентов с этим недугом — около 15 лет. На сегодня не существует официально одобренных препаратов для лечения синдрома Санфилиппо, однако продолжаются клинические испытания.

Родители Оливии объявили благотворительный сбор средств на платформе GoFundMe, чтобы поддержать организацию Cure Sanfilippo Foundation, которая финансирует исследования новых методов лечения. По состоянию на сейчас собрано более $423 тысяч.

"Мы очень благодарны за поддержку. Боремся не только за жизнь Лив, а вспоминаем всех детей, которые проиграли свою битву с Санфилипо. Мы боремся за каждого ребенка, который живет с этим заболеванием, и даем надежду тем, кто столкнется с этим диагнозом в будущем", — пишут родители.

Супруги Ступ, несмотря на все, считают свою дочь особенной и надеются на чудо.

"Я мечтала, что наши дети пойдут в школу, будут заниматься спортом, отгуляют выпускной, поженятся и будут иметь детей. Теперь я ухаживаю за ребенком, которого собираюсь похоронить. Это очень тяжело, поскольку он гиперактивный и часто не спит всю ночь. Мрачные перспективы заставляют меня грустить и злиться. Это невероятно угнетает. Лив — особый ангел на земле, и наша цель в конце концов найти лекарство", — говорит мать девочки.

Напомним, ранее Фокус писал о 65-летнем британце Поле Гилле из города Брэдфорд (графство Западный Йоркшир, Великобритания), который пережил настоящие "эмоциональные горки" из-за поставленного врачами диагноза. В июне 2022 года мужчине сообщили, что он неизлечимо болен, однако потом выяснилось, что это ошибка.

Кроме того, 22-летняя Лорен Монтефуско из Южной Каролины, что в США, страдает от крайне редкого заболевания — аквагенной крапивницы, то есть аллергии на воду. Ее диагноз считается уникальным, поскольку в медицинской литературе описано лишь 37 подобных случаев.