Одна така в цілому світі: який вигляд має дівчинка, народжена з унікальним геном (фото)

6-річна дівчинка Харлоу Гарднер з містечка Портсмут (графство Гемпшир, Велика Британія) бореться із генетичним захворюванням, яке вважається єдиним у своєму роді — лікарі не знають жодного випадку в світі, коли у пацієнта підтвердився б аналогічний діагноз. Про це пише видання The Sun.

Через дивний розлад у Харлоу уповільнився ріст хрящів та кісток, спричинивши біль під час ходьби та відставання у розвитку. Дівчинка повільно втрачає зір та харчується через трубку, а також потребує пересадки нирки від своєї матері — Мелані.

Оскільки немає інших відомих випадків, медики не можуть навіть сказати, скільки маленька британка може прожити.

У матері та 37-річного батька дівчинки, Пітера, під час генетичних аналізів знайшли рідкісний ген — WDR19. Троє інших дітей подружжя не страждають від цього захворювання, а от Харлоу пощастило менше.

"Це було дуже-дуже важко й емоційно сильно вплинуло на мене. Те, що вона мала такий самий вигляд, як всі інші діти її віку, тільки заплутало нас. Коли хвороба настільки рідкісна та незрозуміла, то її легко відкинути, ба більше, якщо вона не має назви. Усе б змінилося, якби ми отримали відповіді", — зізнається 34-річна Мелані.

Жінка разом зі своєю 33-річною сестрою Ебігейл Годден планують взяти участь в челенджі "Три вершини", щоб зібрати гроші на лікування та трансплантацію для Харлоу.

Нагадаємо, раніше Фокус писав, що жінка з китайської провінції Хубей несподівано дізналася перед заміжжям, що насправді є біологічним чоловіком. Під час медичного обстеження у неї виявили чоловічі статеві хромосоми. Після тривожного очікування результатів аналізів діагноз лікаря-гінеколога Дуань Цзе підтвердився.

А от 25-річна матір-одиначка Стейсі А'Хірн з Блеквуда, що у Великій Британії, змушена фактично цілодобово стежити за своєю 3-річною донькою Вінтер, яка страждає від рідкісного розладу, через що намагається з’їсти неїстівні речі.