Женщина болела раком 12 раз к 36 годам: в ее генах ученые обнаружили то, чего раньше не видели

Группа ученых из Испанского национального центра исследования рака столкнулась с необычным случаем в своей практике. 36-летняя жительница Испании за свою недолгую жизнь уже 12 раз болела раком, при чем это были абсолютно разные виды опухолей. В результате тщательного исследования ученые выяснили, почему молодая женщина имеет такую предрасположенность к раковым заболеваниям, пишет ScienceAlert.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

Впервые молодую испанку лечили от рака в 2 года, затем в 15 лет у нее обнаружили рак шейки матки, через 5 лет ей удалили опухоль слюнных желез, в 21 год она перенесла операцию по удалению саркомы. До 30 лет ей сделали еще 8 операций по удалению разных видов опухолей. При чем 5 из них были злокачественными.

Уникальная мутация

Ученые решили тщательно изучить уникальный случай, который возможно стал реальностью из-за генетических мутаций. Результат оказался невероятным: у 36-летней испанки обнаружили единственную в своем роде мутацию, которая сделала ее более склонной к развитию раковых заболеваний.

Ученые обнаружили у женщины мутацию в обеих копиях гена MAD1L1, а такого исследователи раньше никогда не видели. Данный ген в организме человека отвечает за ключевой механизм, который помогает выравнивать хромосомы перед тем как клетка начнет делиться.

Эта мутация смертельна

Мутация в одной копии гена была обнаружена у родственников женщины, но ученые впервые обнаружили такую мутацию в обеих копиях гена. Известно, что подобная двойная мутация гена MAD1L1 является смертельной для эмбрионов мышей, а потому, по словам ученых, это удивительное открытие. Оказалось, что эта мутация стала причиной дисфункции в делении клеток, в результате чего появлялись клетки с разным количество хромосом. Примерно 30% клеток крови испанки имели аномальное число хромосом.

Как известно, у каждого человека внутри каждой клетки имеется 23 пары хромосом. В этих структурах, которые имеют Х-образную форму, находятся наборы ДНК, и они формируются, когда клетка собирается делиться. В каждой паре хромосом одна несет наследственную информацию матери человека, а вторая — отца.

Редкая генетическая болезнь

Но существует очень редкое генетическое заболевание, которое называется "мозаичная пестрая анеуплоидия". При таком заболевании в разных клетках человека имеется различное количество хромосом и это напоминает пеструю мозаику. Такая болезнь может быть вызвана различными генетическими мутациями, в том числе и той, которую обнаружили у 36-летней женщины.

По словам ученых, люди, страдающие от этой болезни, часто имеют задержки в развитии, у них может быть непропорционально маленькая голова, также замечены проблемы с умственным развитием и другие врожденные пороки. И эти люди очень сильно предрасположены к развитию разных видов рака.

Как она выжила?

Оказалось, что женщина также страдает от этой болезни, но особых проблем со здоровьем (конечно, если не считать 12 опухолей) и с умственным развитием у нее не было.

"Мы до сих пор не понимаем, как эта женщина смогла вырасти и развиваться, а также как она преодолела все известные патологии", — говорит Маркос Малумбрес из Испанского национального центра исследования рака.

Ученые пришли к выводу, что несмотря ни на что у этой женщины очень сильная иммунная реакция, которая помогла ей пережить все 12 видов рака.

Как уже писал Фокус, ученые нашли способ, как остановить распространение метастазов по организму человека.

Также Фокус писал о новом способе определить рак у человека на ранней стадии, который предложили ученые.