Жінка хворіла на рак 12 разів до 36 років: у її генах вчені виявили те, чого раніше не бачили

Група вчених з Іспанського національного центру дослідження раку зіткнулася з незвичайним випадком у своїй практиці. 36-річна мешканка Іспанії за своє недовге життя вже 12 разів хворіла на рак, причому це були абсолютно різні види пухлин. В результаті ретельного дослідження вчені з'ясували, чому молода жінка має таку схильність до ракових захворювань, пише ScienceAlert.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

Вперше молоду іспанку лікували від раку у 2 роки, потім у 15 років у неї виявили рак шийки матки, через 5 років їй видалили пухлину слинних залоз, у 21 рік вона перенесла операцію з видалення саркоми. До 30 років їй зробили ще 8 операцій із видалення різних видів пухлин. Причому 5 із них були злоякісними.

Унікальна мутація

Вчені вирішили ретельно вивчити унікальний випадок, який, можливо, став реальністю через генетичні мутації. Результат виявився неймовірним: у 36-річної іспанки виявили єдину у своєму роді мутацію, яка зробила її схильнішою до розвитку ракових захворювань.

Вчені виявили у жінки мутацію в обох копіях гена MAD1L1, а такого дослідники раніше ніколи не бачили. Цей ген в організмі людини відповідає за ключовий механізм, який допомагає вирівнювати хромосоми перед тим, як клітина почне ділитися.

Ця мутація смертельна

Мутацію в одній копії гена виявили у родичів жінки, але вчені вперше виявили таку мутацію в обох копіях гена. Відомо, що подвійна мутація гена MAD1L1 є смертельною для ембріонів мишей, а тому, за словами вчених, це дивне відкриття. Виявилося, що ця мутація стала причиною дисфункції у розподілі клітин, внаслідок чого з'являлися клітини з різною кількістю хромосом. Приблизно 30% клітин крові іспанки мали аномальне число хромосом.

Як відомо, у кожної людини всередині кожної клітини є 23 пари хромосом. У цих структурах, які мають Х-подібну форму, знаходяться набори ДНК і вони формуються, коли клітина збирається ділитися. У кожній парі хромосом одна несе спадкову інформацію матері людини, а друга — батька.

Рідкісна генетична хвороба

Але існує дуже рідкісне генетичне захворювання, яке називається "мозаїчна строката анеуплоїдія". При такому захворюванні у різних клітинах людини є різна кількість хромосом і це нагадує строкату мозаїку. Така хвороба може бути спричинена різними генетичними мутаціями, зокрема і тією, яку виявили у 36-річної жінки.

За словами вчених, люди, які страждають на цю хворобу, часто мають затримки у розвитку, у них може бути непропорційно маленька голова, також помічені проблеми з розумовим розвитком та інші вроджені вади. І ці люди дуже схильні до розвитку різних видів раку.

Як вона вижила?

Виявилося, що жінка також страждає на цю хворобу, але особливих проблем зі здоров'ям (звісно, якщо не рахувати 12 пухлин) і з розумовим розвитком у неї не було.

"Ми досі не розуміємо, як ця жінка змогла вирости та розвиватися, а також як вона подолала всі відомі патології", — каже Маркос Малумбрес з Іспанського національного центру дослідження раку.

Вчені дійшли висновку, що незважаючи ні на що, у цієї жінки дуже сильна імунна реакція, яка допомогла їй пережити усі 12 видів раку.

Як вже писав Фокус, вчені знайшли спосіб, як зупинити поширення метастазів по організмі людини.

Також Фокус писав про новий спосіб визначити рак у людини на ранній стадії, який запропонували вчені.