Раскрыли генетическую загадку: ученые узнали причины развития распространенной болезни глаз

Недавнее исследование, проведенное под руководством Университетского колледжа Лондона (UCL), позволило ученым получить ключевые сведения о развитии распространенной причины потери зрения у пожилых людей. Эти важные данные могут помочь им разработать новые методы лечения и защиты глаз в более зрелом возрасте, пишет News Medical.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!

В исследовании, опубликованном в журнале eBioMedicine, учеными изучались молекулярные механизмы, лежащие в основе эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса (FECD), и их связь с другими неврологическими заболеваниями. FECD — это наследственное заболевание, поражающее эндотелиальные клетки роговицы, которые регулируют ее баланс жидкости. Ускоренная потеря этих клеток приводит к тому, что роговица набухает и мутнеет, ухудшая зрение.

FECD также является основной причиной трансплантации роговицы в странах с высоким уровнем дохода. Команда доктора Элис Дэвидсон из Лаборатории наследственных заболеваний роговицы UCL изучила генетическую нестабильность, связанную с FECD, используя передовое оптическое картирование генома. Эта высокоточная технология позволила исследователям обнаружить экстремальные уровни нестабильности в эндотелиальных клетках роговицы пациентов с FECD.

Одним из важных открытий стало влияние возраста пациента и размера генетической мутации на уровень нестабильности. Эти результаты открыли ученым потенциальные пути для разработки методов лечения генетических мутаций не только для FECD, но и для таких заболеваний, как болезнь Хантингтона и миотоническая дистрофия, которые имеют схожие генетические механизмы. Доктор Кристина Заручлиоти, ведущий исследователь из Института офтальмологии UCL, отметила более широкие последствия исследования. "Влияние исследования выходит за рамки FECD и позволяет рассматривать его как модель для понимания растущего числа заболеваний, имеющих подобное генетическое сходство", — сказала она.

Примечательным аспектом FECD является расширение определенной последовательности ДНК в гене TCF4, называемой CTG18.1, отметили авторы. Это расширение было определено как наиболее значимый фактор риска во всех изученных популяциях. Сейчас команда исследователей сосредоточена на проведении дополнительных экспериментов, чтобы понять, как этот генетический механизм разворачивается на протяжении всего развития человека. Это позволит определить наиболее эффективную стадию для терапевтического вмешательства, считают они.

Эта работа открывает перспективы для будущих вариантов лечения не только FECD, но и других неврологических и нервно-мышечных расстройств. Что касается реального воздействия, то примерно каждая третья трансплантация роговицы, проводимая только в США, связана с FECD, что подчеркивает важность этих достижений и масштабы распространения этого осложнения. Кроме того, по данным Американской ассоциации глазных банков, во всем мире ежегодно проводится около 85 000 операций по пересадке роговицы, и значительная часть этих операций приходится именно на FECD.

Ранее Фокус писал о том, как девушка ослепла после принятия обычного душа. Очки и линзы предназначены облегчить нашу жизнь, но незнание некоторых нюансов их использования может привести к чудовищным последствиям.

Также Фокус писал о том, что за потерей зрения стоят бактерии. Неожиданное открытие ученых показало, что при повреждении барьера сетчатки, в наши глаза открывается проход для жителей нашего кишечника, которые тут же начинают делать в своем новом доме все, чтобы мы потеряли зрение.

Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.