На планеті нова хвороба: що таке синдром ВЕХАС і хто у групі ризику

Раніше вчені думали, що синдром VEXAS проявляється досить рідко, але недавнє дослідження показує, що він є більш поширеним, ніж здавалося на перший погляд. Захворювання має високий рівень смертності: до половини людей помирають протягом 5 років після встановлення діагнозу.

Синдром ВЕХАС пов'язаний із генетичною мутацією, але не є успадкованим, пише WebMD. Це означає, що ви не отримаєте його від батьків і не можете передати його своїм дітям. ВЕХАС також не заразний. Але якщо він у вас є, то у вашому гені UBA1 є мутація.

Що означає VEXAS?

Це абревіатура, що означає особливості, якими відрізняється це захворювання:

Вакуолі в клітинах крові;

E1 — фермент, необхідний вашому тілу для функціонування та виживання;

Х — хромосома, в якій знаходиться ген UBA1, що мутував;

Аутозапальний — захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи;

Соматичні мутації (додаються протягом життя і не передаються у спадок).

Хто хворіє на синдром VEXAS?

Здебільшого чоловіки. Він розвивається у пізнішому віці через генетичну мутацію.

Згідно з новим дослідженням, на синдром ВЕХАС страждають близько 13 200 чоловіків і 2300 жінок у США. Це більш поширене, ніж інші запальні стани, такі як синдром мієлоїдної дисплазії та васкуліт.

Що спричиняє синдром VEXAS?

Мутація у вашому гені UBA1. Ця мутація впливає на імунні клітини, а також клітини, які утворюються у кістковому мозку та входять до складу крові.

Вчені виявили мутацію гена UBA1 у мієлоїдних клітинах (лейкоцитах, які впливають на імунну відповідь та запалення) у тих, хто має VEXAS. Вони думають, що ці клітини активуються без причини і викликають запальні симптоми.

Які симптоми виникають при VEXAS?

У вас може бути лихоманка, втома та задишка. Ваша шкіра, хрящі у вухах і носі та ваші кровоносні судини можуть бути запалені, крім них страждають і суглоби (синдром викликає артрит). У вас також можуть бути збільшені лімфатичні вузли або запалення легень чи очей.

Також часто виникають проблеми, пов'язані з кров'ю, такі як анемія чи тромби. Або у вас може бути нестача клітин крові, які називаються тромбоцитами. VEXAS може спричинити мієлодиспластичний синдром, стан, при якому клітини крові не можуть правильно формуватися. Цей стан призводить до лейкемії.

Як діагностується синдром VEXAS?

Лікар призначить аналіз крові, щоб побачити, чи є мутація у гені UBA1. Це визначальний чинник у постановці діагнозу.

Вони також можуть провести біопсію кісткового мозку, тести на візуалізацію, такі як комп'ютерна томографія грудної клітки, або тести функції легень, щоб унеможливити інші стани.

Як лікується VEXAS?

Стандартного лікування немає. Але ваш лікар може лікувати ваше запалення стероїдами та імунодепресантами.

Були випробувані біологічні препарати для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Проте стероїди не працюють для деяких людей. У цього винятка поряд з VEXAS виникають захворювання, які можуть викликати ускладнення, що призводять до смерті.

VEXAS може уражати різні органи, тому вам знадобиться консультація фахівців. У деяких випадках можливе пересадження кісткового мозку.

Дослідники вивчають інші можливі методи лікування VEXAS, такі як терапія стовбуровими клітинами та специфічні ліки. Вчені досі намагаються розшифрувати та зрозуміти численні мутації у гені UBA1.

У деяких пацієнтів є ознаки запалення та проблеми крові, які вказують на те, що вони мають VEXAS, але при цьому у них немає мутації гена. Лікарі працюють над виявленням тих, у кого може бути VEXAS, та вирішують, коли їм слід пройти тестування.

Які перспективи VEXAS?

Вони погані, якщо бути відвертими. Частково тому, що вчені не розуміють його повністю. Але з додатковими дослідженнями можна дізнатися більше і досягти прогресу, чим і займаються деякі групи вчених.

Раніше Фокус писав про дослідження нової хвороби. Дослідницька група, яка опублікувала свої результати, проаналізувала зразки крові більш понад 160 000 чоловіків та жінок віком від 50 років, щоб знайти мутацію в гені UBA1.