Незвичайне дзеркало душі. Що таке очний альбінізм, його витоки та методи лікування

Наші очі працюють як фотоапарати. На те, як вони фіксують та обробляють зображення, впливає природний пігмент, званий меланіном. Цей пігмент надає кольору шкірі, волоссю та очам. Однак у деяких людей очі не виробляють достатньої кількості цього пігменту, що призводить до стану, званого очним альбінізмом. Це стосується виключно очей — шкіра і волосся залишаються незачепленими або лише незначною мірою. Про незвичайну рису деяких людей, її причини та методи лікування пише Medical News.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Очний альбінізм (ОА) — це стан, за якого знижена пігментація райдужної оболонки та сітківки. Це впливає на зір людини, але, на відміну від інших типів альбінізму, не призводить до значної зміни кольору шкіри та волосся.

Головною дійовою особою при очному альбінізмі є ген GPR143. Мутація або зміна цього гена може призвести до розвитку ОА. Цей ген виконує дуже важливу роботу: він бере участь у виробництві та регулюванні меланіну — найважливішого пігменту. При неправильному функціонуванні цього гена в клітинах можуть утворюватися незвично великі частинки пігменту, що може бути пов'язано з проблемами із зором, які відчувають люди з ОА.

Найпоширенішим є ОА1-го типу, на який страждає приблизно один із кожних 60 тис. чоловіків. У жінок він зустрічається рідше, і в них часто відсутні типові симптоми.

Як же визначити, що в людини ОА? У людини можуть спостерігатися швидкі, мимовільні рухи очей, чутливість до світла або зміщення очей. Проблеми із зором мають постійний характер, але плюс у тому, що вони не погіршуються з часом. У деяких людей також можуть виникнути проблеми із зоровим нервом, який подібний до кабелю фотоапарата, що передає зорову інформацію в мозок.

Хоча лікарі та дослідники використовують спеціальні інструменти й тести для діагностики ОА, для більшості людей шлях до лікування ОА враховує носіння окулярів, що коригують проблеми із зором або захищають від світлочутливості. Регулярні огляди очей, емоційна підтримка та відповідні освітні матеріали також можуть зіграти велику роль у житті з цим захворюванням.

Таке розуміння очного альбінізму є свідченням того, як багато ми дізналися про генетику та її вплив на здоров'я. На цю тему проводяться цілі дослідження, що проливають світло на глибину процесів, які стоять за цими мутаціями. І хоча ОА насамперед пов'язаний із зором, він є нагадуванням про складний танець генів, що визначають багато аспектів нашого здоров'я і зовнішності ще до моменту, коли ми вступимо у свідоме життя.

У майбутньому, у міру накопичення нових знань, ми зможемо знайти нові способи управління або навіть профілактики подібних станів. Але поки що раннє виявлення і розуміння проблеми — найкращий шлях для тих, хто живе з очним альбінізмом.

Раніше Фокус писав про те, що дальтонізм почали лікувати за допомогою генної терапії. Вчені вперше наділили невелику групу дальтоніків здатністю сприймати колір, давши надію на барвисте майбутнє сотням тисяч людей.

Також Фокус писав про те, як екрани телефонів і комп'ютерів псують наш зір. Час, проведений перед монітором, впливає на м'язи і форму очей людини, а також збільшує ризик розвитку захворювань у майбутньому.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.