Уникальный случай. Впервые ребенка начали лечить от смертельной болезни еще в утробе матери

Канадские ученые сообщили об уникальном случае в медицинской практике. Впервые ребенку, который предрасположен к очень редкой и часто смертельной болезни Помпе, начали проводить лечение еще до его появления на свет. Благодаря этому девочка из Канады родилась без явных признаков редкого генетического заболевания и имеет шанс на нормальную жизнь. Хотя ребенку и потребуется лечение до конца ее жизни, пишет Live Science.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

Уникальный случай ученые описали в новой статье для журнала The New England Journal of Medicine. В статье сказано, что девочка по имени Айла Башир родилась в Оттаве, Канада, и сейчас ей уже 16 месяцев. И все это время за ней наблюдают ученые.

Ее родители являются носителями рецессивного варианта гена, поэтому их дети имеют 25%-ый шанс унаследовать болезнь Помпе. Эта болезнь вызывает повреждения мышечных и нервных клеток по всему организму ребенка. Она часто является смертельной, хотя ее болеют только 1 из 100 тысяч детей. До этого родители девочки уже потеряли двоих детей, которые были еще младенцами, как раз из-за этой болезни.

По словам ученых, у некоторых людей с менее тяжелой формой болезни Помпе симптомы развиваются в более позднем возрасте, но у Айлы это редкое генетическое заболевание было диагностировано еще в утробе матери.

В основном раньше дети со сложным вариантом болезни Помпе умирали еще до рождения, но этой девочке ученые начали проводить лечение, когда она еще не родилась, чтобы предотвратить серьезные повреждения в ее организме.

В результате лечения Айла родилась без явных признаков редкого генетического заболевания и на момент написания статьи у нее еще не было симптомов болезни.

По словам ученых, данные наблюдений показывают, что развитие ребенка происходит нормально и прогнозы на ее будущую жизнь очень позитивные, хотя ей и придется лечиться всю жизнь.

Сейчас Айле уже 16 месяцев и, по словам ее родителей, она счастлива и развивается как обычные дети.

Как уже писал Фокус, недавно ученые представили новую теорию касательно того, что является причиной появления болезни Альцгеймера. До сих пор одной из главных причин считается образование амилоидных бляшек в мозге человека. Но ученые считают, что причина кроется в другом.

Также Фокус писал о том, что ученые обнаружили тысячелетний патоген, который скрывается в теле человека и он атакует кости и уничтожает их изнутри.