Сутінкова зона. Вчені виявили нові крихітні гени, що з'явилися в ДНК людини

Мільйони років тому ми розлучилися зі своїми двоюрідними братами-приматами, проте продовжуємо розвиватися й до цього дня, і вчені вважають, що це відбуватиметься активніше, ніж ми могли б припустити раніше, пише Science Alert.

Цей проєкт розпочався ще у 2017 році, тоді вчені з Дослідницького центру біомедичних наук "Олександр Флемінг" (BSRC Flemming) у Греції та Трініті-коледжу в Дубліні (Ірландія) зацікавилися еволюцією нових генів і механізмів їхнього виникнення. Згодом проєкт був заморожений, поки 2020 року не вийшло нове дослідження, яке й підштовхнуло дослідників відновити пошуки.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтеся, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

У 2020 році дослідники з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско каталогізували набір мікпротеїнів, які виробляються "сміттєвою ДНК". По суті, вони створили генетичне дерево предків, щоб порівняти ці крихітні гени з подібними у 99 інших видів хребетних. Вчені виявили, що деякі з них можна простежити до найдавніших ссавців, тоді як інші, схоже, з'явилися лише недавно. При цьому два з них з'явилися після розлучення людей і шимпанзе.

За словами генетика-еволюціоніста з BSRC Flemming у Греції Ніколаоса Вакірліса, це зацікавило його, і він вирішив відновити своє дослідження. Вчені зосередилися на тому, щоб ідентифікувати й вивчити випадки в людській лінії малих білків, які розвинулися з раніше некодувальних послідовностей і набули функцій або відразу, або незабаром після цього.

Відомо, що мікропротеїни виконують дуже широку низку функцій: від допомоги в регулюванні експресії інших генів до об'єднання сил із більшими білками. Цікаво, що тоді, коли одні мікропротеїни виконують дуже важливі біологічні завдання, інші просто просто марні.

За словами генетика з Триніті-коледжу Аойф МакЛісахта, основна проблема полягає в тому, що їх важко виявити і зрозуміти, чи мають вони біологічний сенс, що дуже ускладнює дослідження.

У ході дослідження вчені виявили, що один ген, який відіграє важливу роль у побудові тканини нашого серця, з'явився, коли загальний предок шимпанзе та людини відокремився від горили.

Після цього вчені дослідники функції послідовностей у вирощених у лабораторії клітинах вони видаляли гени один за одним і спостерігали. У результаті пів сотні клітинних культур учені виявили дефекти зростання — це означає, що ці відсутні ділянки ДНК відіграють важливу роль у підтримці функціонування нашого організму.

Крім того, вчені також виявили варіанти, пов'язані із захворюваннями. Наприклад, наявність цих випадкових мутацій в одному положенні основи ДНК може бути пов'язана з м'язовою дистрофією, пігментним ретинітом, а також синдромом Алазамі. Однак, щоб зрозуміти цей взаємозв'язок, потрібно більше досліджень.

Учені вважають, що результати цього дослідження можуть дозволити надалі зрозуміти масштаби біологічних змін, яких зазнали люди внаслідок природного відбору. Крім того, дослідники сподіваються надалі зрозуміти, яким чином відбувається спонтанне створення нових генів у "сміттєвій ДНК".

За словами МакЛісахта, якщо вони з колегами мають рацію, то в геномі людини приховано набагато більше функціонально важливих речей, які нам ще не знайомі.

Раніше Фокус писав про те, що древній вірус становить 8% ДНК людини і, як і раніше, контролює нас.