Кине виклик неминучому. Мутація в генах здатна відтермінувати хворобу Альцгеймера на 30 років

Вчені виявили унікальний ген, здатний значно сповільнити розвиток захворювання, а на підході для його лікування у них вже є два препарати, що проходять клінічні випробування.

Хвороба Альцгеймера — це захворювання, яке вражає багато сімей у всьому світі, причому деякі люди більш сприйнятливі до нього через свої гени. Але в той час, як одні гени можуть підвищувати ризик розвитку хвороби Альцгеймера, інші — сповільнювати її розвиток або навіть запобігати, пише The Conversation.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Коли ми говоримо про захворювання, які, мабуть, передаються в сім'ях, усе часто зводиться до генів. Деякі конкретні гени, якщо в них є мутації, можуть безпосередньо призводити до розвитку хвороби Альцгеймера. Водночас інші гени можуть як збільшувати, так і зменшувати ймовірність розвитку хвороби. У деяких випадках ці гени можуть працювати спільно, сповільнюючи розвиток хвороби Альцгеймера.

Стівен ДеКоскі, професор неврології та нейронаук Університету Флориди, вирішив розповісти про останні відкриття у сфері лікування хвороби та про потенційні майбутні методи боротьби з нею. Для кращого розуміння він пропонує уявити дві сім'ї, в обох з яких в анамнезі є хвороба Альцгеймера. В одній сім'ї у більшості членів симптоми хвороби проявляються приблизно в 40 років. А в іншій сім'ї у члена сім'ї з відомим геном ризику симптоми проявляються тільки до 70 років. Причиною такої колосальної різниці, що дає додаткові 30 років життя без хвороби одній із сімей, є унікальна мутація в генах її членів.

Коротке відео історії та візуалізації розвитку хвороби Альцгеймера

Ще в 1990-х роках у вчених була теорія про хворобу Альцгеймера, часто звана "амілоїдною гіпотезою". Вони вважали, що хвороба спричиняється головним чином накопиченням у мозку білкових згустків, званих амілоїдними бляшками. Що більше цих бляшок накопичується, то більша ймовірність появи симптомів хвороби Альцгеймера. Ця теорія набула поширення після того, як було виявлено три гени, пов'язані з цими бляшками.

Однак не все було так просто, як здавалося, каже ДеКоскі. Згодом дослідники з'ясували, що, хоча бляшки можуть бути одним із чинників, вирішальну роль відіграють й інші процеси, такі як запалення та імунні реакції. А лікування, спрямоване тільки на видалення цих бляшок, не завжди давало позитивний результат, що змушувало замислитися над початковою гіпотезою.

Перенесемося в пізніші роки. Пам'ятаєте порівняння сімей вище? Так ось, воно не було придумано як приклад, а цілком реально. У великій колумбійській сім'ї, де, як відомо вченим, завдяки історії спостережень, хвороба Альцгеймера розвивається в 40 років, жінка з геном високого ризику не виявляла жодних ознак до 70 років. Провівши дослідження, вчені виявили в неї мутацію, названу "крайстчерчським варіантом", яка, як виявилося, уповільнює розвиток хвороби. Хоча в її мозку були ті самі білкові бляшки, у ньому було набагато менше клубочкових структур, які, як вважається, тісно пов'язані зі зниженням когнітивних здібностей.

Аналогічно в іншої пари братів і сестер із цієї сім'ї симптоми захворювання проявлялися із затримкою: у них було виявлено мутацію, пов'язану з білком Reelin, який може захищати від утворення таких бляшок.

Тепер головне завдання вчених полягає в тому, щоб використовувати ці відкриття. Якщо вдасться розробити ліки, що імітують захисні ефекти цих мутацій, вони зможуть відстрочити настання хвороби Альцгеймера для багатьох. Уявіть собі, як це позначиться на якості життя людей, якщо відсунути появу симптомів хоча б на десятиліття.

За останні кілька років з'явилися три потенційні методи лікування, спрямовані на видалення амілоїдних бляшок, розповідає ДеКоскі. Хоча питання про їхню ефективність все ще залишається спірним, нещодавні позитивні результати відродили надію в науковому співтоваристві. Два потенційні препарати — леканемаб і донанемаб, зараз перебувають на стадії затвердження, і за їхніми випробуваннями пильно стежить багато хто.

Хвороба Альцгеймера — складне захворювання, але в міру того, як ми дізнаємося дедалі більше про генетику і можливості її використання для лікування недуги, з'являється нова надія, що несе в собі дедалі більше впевненості в нашій перемозі з кожним новим відкриттям. Хоча дуже важливо не перебільшувати ці результати, розуміння сили наших генів може прокласти шлях до майбутнього, де люди, схильні до ризику розвитку хвороби Альцгеймера, зможуть отримати кілька десятків років життя без симптомів, що роблять їхню повсякденну рутину нестерпною.

Раніше Фокус писав про те, що з хворобою Альцгеймера можна боротися за допомогою їжі. Як показало дослідження, значно поліпшити стан людини з хворобою Альцгеймера, можна, якщо робити великі перерви в прийомі їжі.

Також Фокус писав про те, що, на думку вчених, хвороба Альцгеймера розвивається зовсім не так, як ми думали. Вчені ставлять під сумнів роль одного з ключових гормонів у розвитку хвороби Альцгеймера.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.