Діти не доживають і до 10 років: учені б'ють на сполох через маловивчений вид деменції

Дитяче слабоумство — руйнівне захворювання, від якого страждають тисячі молодих людей, є серйозним каменем спотикання для наукового світу. На відміну від деменції в дорослих, це недоумство є наслідком понад 100 різних рідкісних генетичних порушень, які призводять до такого ж прогресуючого та швидкого зниження когнітивних здібностей. Більшість постраждалих дітей не доживають до підліткового віку, а багато хто не доживає і до десятого дня народження. На жаль, наразі наука лише починає вивчати це моторошне захворювання, в надії знайти підхід до його вирішення, пише ScienceAlert.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Першопричина більшості випадків дитячого недоумства криється в мутаціях ДНК, які порушують нормальні метаболічні процеси. Це порушення призводить до накопичення токсичних речовин у мозку, порушення функції нервів і загибелі нейронів. У міру прогресування захворювання діти втрачають здатність говорити, ходити і запам'ятовувати, у них часто спостерігаються серйозні зміни в поведінці, включно з агресією і гіперактивністю. Незважаючи на тяжкі наслідки цих генетичних аномалій, наявні сьогодні методи лікування дуже мізерні, і, як правило, на горизонті маячать лише експериментальні способи лікування, зокрема генна і ферментна замісна терапія, яким ще належить пройти довгий шлях клінічних випробувань і досліджень.

Порівняльний аналіз фінансування наукових досліджень виявив гнітючу нерівність: у період з 2017 до 2023 року дослідження дитячого раку отримають значно більшу підтримку, ніж дитяча деменція, незважаючи на схожі показники смертності. Такий розрив у фінансуванні викликає тривогу серед науковців з огляду на втрачений потенціал медичних досліджень для значного поліпшення результатів боротьби з хворобою, про що свідчать здобутки в галузі лікування дитячого раку за той самий період. Крім того, відчувається і брак клінічних досліджень дитячої деменції: так, станом на кінець 2023 року в усьому світі проводилося п'ятдесят чотири наукові роботи, спрямовані на вивчення хвороби. Через такий стан справ багато сімей почуваються ізольованими та безпорадними, спостерігаючи за тим, як інші захворювання отримують усі необхідні заходи для їх запобігання.

Фінансова підтримка необхідна для розширення досліджень, спрямованих на розроблення і впровадження методів лікування цього складного спектра розладів, заявляє Кім Хемслі, керівник дослідницької групи з дитячої деменції, Коледжу медицини та громадської охорони здоров'я, Університету Фліндерса. Надалі необхідне глобальне збільшення фінансування і більш узгоджені зусилля медичної спільноти в боротьбі з цим маловивченим захворюванням, яке продовжує забирати життя занадто багатьох молодих людей, заявляє вона. Такі зусилля можуть прокласти шлях до потенційно рятівних методів лікування для тих, хто страждає на дитяче недоумство.

Раніше Фокус писав про таємничий зв'язок хвороби Альцгеймера й артриту. Знайшовши потенційну причину розвитку хвороби Альцгеймера, вчені виявили, що зловісний організм також сприяє розвитку артриту, атеросклерозу і діабету другого типу.

Також Фокус писав про виявлення вченими нових винуватців розвитку хвороби Альцгеймера. Глибоко в нашому мозку мешкають клітини, покликані захищати його, але, схоже, вони ведуть подвійне життя і можуть стати причиною виникнення недуги.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.