Перетворює дітей на геніїв, укорочуючи їхнє життя: вчені відкрили особливість рідкісного захворювання

Відкриття вченими того, що генетична мутація, пов'язана з хворобою Хантінгтона (ХХ), може сприяти ранньому розвитку мозку та інтелекту, відкриває складний взаємозв'язок між генетичними перевагами та їхніми довгостроковими наслідками для нашого здоров'я. Таким чином, таємнича хвороба виявилася одночасно і благословенням, і прокляттям для людей, які страждають від неї, пише ScienceDaily.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Хвороба Гантінгтона, спадкове захворювання мозку, спричиняється мутаціями в гені Гантінгтіна (HTT), зокрема, збільшенням числа глутамінових повторів у білку, який він кодує. Ця мутація, хоча і призводить в кінцевому підсумку до серйозного неврологічного занепаду в середньому віці, як виявилося, дає когнітивні та розвивальні переваги вже в ранньому віці.

Дослідження, опубліковане в журналі Annals of Neurology і проведене під керівництвом доктора Пеггі Нопулос, глави відділення психіатрії Медичного коледжу Карвера при Університеті Айови, показало, що діти з мутацією гена БХ демонструють більший об'єм головного мозку, підвищену складчастість кори і вищий рівень IQ порівняно з однолітками без мутації. Ці висновки були зроблені на основі більш ніж десятирічного збору даних від майже 200 учасників дослідження Kids-HD.

Дослідження підкреслює еволюційний парадокс, припускаючи, що рання користь гена для розвитку мозку може сприяти його збереженню в геномі людини, незважаючи на його пізніші згубні наслідки. Воно узгоджується з концепцією антагоністичної плейотропії — теорії, згідно з якою деякі гени дають переваги в ранньому віці, але несуть із собою проблеми в міру старіння організму. Для гена HTT це означає підвищення складності мозку та інтелекту в молодості, що потенційно може сприяти еволюції людини, за рахунок підвищеного ризику дегенерації в зрілому віці.

Ця подвійність ставить під сумнів переважну теорію токсичного білка і пропонує альтернативні стратегії лікування, зосереджені на пом'якшенні пов'язаних зі старінням ефектів гена, а не на його повному придушенні. Майбутні дослідження під керівництвом Нопулос будуть спрямовані на вивчення причин, через які спочатку вдосконалений мозок піддається дегенерації. Одна з гіпотез вказує на перевиробництво глутамату — нейротрансмітера, критично важливого для раннього розвитку, але потенційно нейротоксичного в більш пізньому віці. Вона може допомогти розробити терапію, яка збереже переваги гена на ранніх етапах розвитку, відтермінувавши або запобігши його шкідливому впливу.

Дослідження також виявило мутацію БХ як значущий генетичний фактор інтелекту — області, генетичні основи якої раніше були невловимі. Це відкриває шлях до ширших наслідків у розумінні біології інтелекту та розвитку нашого мозку.

Раніше Фокус писав про те, що вчені назвали найгіршим методом виховання дітей.

Також Фокус писав про те, що ритмічна музика допомагає дітям з розладами мовлення краще спілкуватися. Вчені використовували силу ритму, щоб допомогти дітям з поширеним розладом мовлення краще складати і повторювати речення.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.